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小兒先天性高氨血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝障礙性疾病，表現(xiàn)為血氨水平升高。預(yù)防需重視產(chǎn)前檢查，治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、血液凈化等。能否痊愈取決于病情嚴(yán)重程度及治療效果。 1. 疾病原理：基因突變使得體內(nèi)參與氨代謝的酶功能缺陷或缺失，導(dǎo)致氨不能正常代謝排出，在體內(nèi)蓄積。 2. 預(yù)防措施：做好產(chǎn)前遺傳咨詢和基因檢測(cè)；新生兒出生后定期體檢，監(jiān)測(cè)血氨水平。 3. 飲食調(diào)整：限制蛋白質(zhì)攝入，增加碳水化合物和脂肪的比例。 4. 藥物治療：常用藥物有苯甲酸鈉、苯乙酸鈉、精氨酸等，幫助降低血氨。 5. 血液凈化：對(duì)于病情嚴(yán)重者，可采用血液透析或血漿置換。 6. 監(jiān)測(cè)病情：定期復(fù)查血氨、肝腎功能等指標(biāo)。 小兒先天性高氨血癥需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，家長(zhǎng)要密切配合醫(yī)生，積極采取綜合治療措施，以改善患兒預(yù)后。

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初生時(shí)正常，哺乳后外源性氨和體內(nèi)蛋白分解的內(nèi)源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現(xiàn)高氨血癥，生后數(shù)天內(nèi)開(kāi)始嗜睡、拒哺乳、嘔吐。隨著血氨蓄積的增加，出現(xiàn)過(guò)度換氣、呼吸性堿中毒、體溫不升、呼吸暫停、肌張力低下或增高?？捎畜@厥發(fā)作。常致昏迷，進(jìn)行性腦干功能減弱，顱內(nèi)壓增高，多在嬰兒期死亡。兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕，呈間歇性出現(xiàn)。對(duì)蛋白質(zhì)不耐受，在食入較多蛋白或間發(fā)感染時(shí)血氨明顯升高，出現(xiàn)陣發(fā)性急性嘔吐、厭食、頭痛、共濟(jì)失調(diào)?？捎惺人?、神志模糊，甚至昏迷。有的有驚厥、行為異常、易激惹、多動(dòng)或攻擊行為。慢性病程，可有發(fā)育不良，進(jìn)行性腦變性癥狀，智力落后。