老公舅舅患假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，我們要小孩會(huì)遺傳嗎？老公基因能查嗎？
老公的舅舅有假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，生的男孩沒(méi)多在死了，婆婆很正常，婆婆的幾個(gè)姐也很正常，我想知道，我們?nèi)绻『ⅲ瑫?huì)不會(huì)遺傳給孩子。我老公是不是有攜帶有那種遺傳病基因，這能不能做什么檢查，看老公的基因是否正常
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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郭黎 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病，其遺傳方式較為復(fù)雜。對(duì)于您的情況，需要綜合多方面因素來(lái)判斷，包括家族病史、基因檢測(cè)、遺傳規(guī)律等。 1. 遺傳規(guī)律：假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要為 X 連鎖隱性遺傳。您老公的舅舅患病，婆婆正常，您老公有可能攜帶致病基因。 2. 家族病史分析：雖然婆婆及其他姐妹正常，但不能完全排除老公攜帶基因的可能。 3. 基因檢測(cè)：可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確您老公是否攜帶致病基因。 4. 對(duì)生育的影響：若老公攜帶基因，您懷孕后需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 5. 產(chǎn)前診斷方法：如羊水穿刺、絨毛活檢等，以確定胎兒是否患病。 總之，建議您和老公前往正規(guī)醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診，進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)，以便做出更準(zhǔn)確的判斷和決策。
2025-03-19 23:04
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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1．本病尚無(wú)特效治療，以支持療法為主，增加營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)鍛煉，從事日?；顒?dòng)，避免過(guò)勞等。物理療法和矯型治療可預(yù)防或改善畸形和攣縮。2．藥物治療①三磷酸腺苷、苯丙酸諾龍及中藥等；②別嘌呤醇：可能改善DMD癥狀，使CK水平下降，治療中應(yīng)定期查白細(xì)胞；③小量潑尼松口服可延緩病情進(jìn)展。3．本病預(yù)防的主要措施是檢出攜帶者和產(chǎn)前診斷。
2016-01-19 01:46
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，在北京可以去北京兒童醫(yī)院或宣武醫(yī)院。良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長(zhǎng)，出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好。積極的對(duì)癥和支持治療措施，有助于提高患兒生活質(zhì)量與生命延長(zhǎng)，包括鼓勵(lì)并堅(jiān)持主動(dòng)和被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，以延緩肌肉攣縮。對(duì)逐漸喪失站立或行走能力者，使用支具可以幫助運(yùn)動(dòng)和鍛煉，并防止脊柱彎曲和肌肉攣縮。保證鈣和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)攝入，積極防治致命性呼吸道感染，可延長(zhǎng)患兒壽命。費(fèi)用和治療時(shí)間不好說(shuō)，因?yàn)檫@要由孩子的具體病情來(lái)定。
2016-01-18 23:31
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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最好去專(zhuān)科性的醫(yī)院進(jìn)行檢查一下，然后對(duì)證治療。
2016-01-18 12:09
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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本病屬于X-連鎖隱性遺傳，主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者大醫(yī)院應(yīng)該可以查的，患者的女兒可以是是攜帶者生的男孩要么是正常人要么得病。你老公正常就沒(méi)那種遺傳病基因，要寶寶肯定健康
2016-01-18 10:39
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 肌營(yíng)養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力，或假性肥大。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病，無(wú)神經(jīng)源性的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點(diǎn)，可分為多種類(lèi)型，其中以假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病率最高，病情最為嚴(yán)重。 查看全文»
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