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8 個(gè)月男童輕度酮尿癥和半乳糖略高原因及影響

2025-03-20 10:48 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

我兒子8個(gè)月，出生時(shí)足跟血檢測(cè)phe0.48，醫(yī)院說(shuō)正常。上周，在兒童醫(yī)院做的敏路斯代謝病檢查，結(jié)果是輕度酮尿癥（報(bào)告說(shuō)原因需要排除肝功能受損的可疑），半乳糖略高。我兒子吃飯、睡覺(jué)都正常，一直母乳喂養(yǎng)，6個(gè)月開(kāi)始加輔食，精神狀況良好。曾經(jīng)治療情況和效果：之所以檢查敏路斯是因?yàn)楹⒆由舷聛?lái)時(shí)臉蛋膽小不一，頭向臉小的一方歪，有時(shí)不歪，去兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科檢查時(shí)大夫要求做的。想得到怎樣的幫助：請(qǐng)大夫分析上面提到的輕度酮尿癥和半乳糖略高可能產(chǎn)生的原因，對(duì)孩子將來(lái)的發(fā)育可能產(chǎn)生什么影響？應(yīng)該如何治療。

回答5
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王堯主任醫(yī)師

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌科

8 個(gè)月男童出現(xiàn)輕度酮尿癥和半乳糖略高，可能與飲食、代謝異常、內(nèi)分泌失調(diào)、遺傳因素及肝臟功能有關(guān)。 1. 飲食：母乳喂養(yǎng)期間，母親飲食不均衡或輔食添加不當(dāng)，可能影響孩子代謝。 2. 代謝異常：孩子自身代謝系統(tǒng)發(fā)育不完善，導(dǎo)致物質(zhì)代謝失衡。 3. 內(nèi)分泌失調(diào)：某些激素分泌異常，影響糖和脂肪的代謝。 4. 遺傳因素：家族中有相關(guān)遺傳病史，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 肝臟功能：肝臟是代謝的重要器官，肝功能受損可能導(dǎo)致代謝異常。輕度酮尿癥和半乳糖略高若能及時(shí)明確原因并干預(yù)，一般對(duì)孩子將來(lái)發(fā)育影響較小。建議進(jìn)一步檢查肝功能，調(diào)整飲食，定期復(fù)查。必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療。
2025-03-20 19:30

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回答4
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趙蕾醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

PKU的治療原則是控制體內(nèi)苯丙氨酸的血濃度.治療措施為控制天然食物(包括母乳)的攝入,采用一種特殊的食品——人工制造的高營(yíng)養(yǎng)成分,無(wú)苯丙氨酸食物.只要飲食控制得好,及時(shí),正確,長(zhǎng)期的治療完全可以使患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育,達(dá)到健康兒童智力.嚴(yán)格的飲食控制至少要到6歲,有條件的患兒還要繼續(xù)控制飲食.
2016-01-19 23:05

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回答3
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許宗彥主治醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

苯丙酮尿癥簡(jiǎn)稱PKU,是一種少見(jiàn)的遺傳性代謝障礙疾病,是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的代謝障礙.任何食物中都含有苯丙氨酸,它在正常人體內(nèi)經(jīng)過(guò)苯丙氨酸羥化酶的作用形成促進(jìn)身體生長(zhǎng)發(fā)育和神經(jīng)大腦發(fā)育的物質(zhì).PKU患兒體內(nèi)恰恰缺乏苯丙氨酸羥化酶,致使苯丙氨酸變?yōu)橛卸竞ψ饔玫奈镔|(zhì)而在體內(nèi)蓄積,對(duì)患者的大腦及其他臟器產(chǎn)生危害,引起腦萎縮和智力低下.
2016-01-19 11:58

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回答2
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賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

如果您有這方面的煩惱，請(qǐng)先到正規(guī)的醫(yī)院診斷，再根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2016-01-19 08:57

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申蘭闊醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

首先酮尿癥和苯丙酮尿癥是完全不一樣的，酮尿癥是嚴(yán)重饑餓或未經(jīng)治療的糖尿病人血糖濃度低導(dǎo)致糖異生加強(qiáng)，脂肪酸氧化加速產(chǎn)生大量乙?！狢oA，而葡萄糖異生使草酰乙酸耗盡，而后者又是乙?！狢oA進(jìn)入檸檬酸循環(huán)所必需的，由此乙酰—CoA轉(zhuǎn)向酮體的方向。最終血液和尿液中出現(xiàn)了大量的酮體。寶寶是輕度酮尿癥，請(qǐng)不要過(guò)分擔(dān)心，建議孩子住院治療，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)的供給，對(duì)癥處理
2016-01-19 05:48

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