新生兒復查 PKU 值 40，能確診苯丙酮尿癥嗎？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：新生兒28天目前沒有什么癥狀，非常正常新生兒25天后醫(yī)院通知曾經(jīng)治療情況和效果：25天PKU值14.5，4天后復查PKU值是40，能斷定是苯丙酮尿癥嗎?急等回復拜托了謝謝~~·想得到怎樣的幫助：我就是想知道我說的這個檢查結(jié)果是否真的確定是苯丙酮尿癥?PKU值是40，真的能確定嗎?希望及時回復!!
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回答1
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童鵬 副主任醫(yī)師
鄂州市中心醫(yī)院
三級甲等
兒科
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新生兒復查苯丙氨酸羥化酶（PKU）值為 40，不能僅依據(jù)這一結(jié)果就確診苯丙酮尿癥，還需綜合多方面因素，如家族病史、臨床表現(xiàn)、其他相關(guān)檢查等。 1. 家族病史：了解家族中是否有苯丙酮尿癥患者，若有家族史，患病風險會增加。 2. 臨床表現(xiàn)：觀察新生兒有無皮膚白皙、頭發(fā)發(fā)黃、尿液鼠尿味等異常表現(xiàn)。 3. 多次復查：單次 PKU 值升高不能確診，可能需要多次復查，動態(tài)觀察數(shù)值變化。 4. 基因檢測：通過基因檢測，明確是否存在相關(guān)基因突變。 5. 飲食評估：評估新生兒的飲食情況，排除飲食因素對檢測結(jié)果的影響。 綜上所述，僅憑借一次復查 PKU 值為 40 不能確診苯丙酮尿癥，需要綜合多種因素進行判斷。建議家長積極配合醫(yī)生，完善相關(guān)檢查，以便盡早明確診斷，采取相應的治療措施。
2025-03-20 03:16
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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