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新生兒復(fù)查苯丙氨酸羥化酶（PKU）值為 40，不能僅依據(jù)這一結(jié)果就確診苯丙酮尿癥，還需綜合多方面因素，如家族病史、臨床表現(xiàn)、其他相關(guān)檢查等。 1. 家族病史：了解家族中是否有苯丙酮尿癥患者，若有家族史，患病風(fēng)險會增加。 2. 臨床表現(xiàn)：觀察新生兒有無皮膚白皙、頭發(fā)發(fā)黃、尿液鼠尿味等異常表現(xiàn)。 3. 多次復(fù)查：單次 PKU 值升高不能確診，可能需要多次復(fù)查，動態(tài)觀察數(shù)值變化。 4. 基因檢測：通過基因檢測，明確是否存在相關(guān)基因突變。 5. 飲食評估：評估新生兒的飲食情況，排除飲食因素對檢測結(jié)果的影響。 綜上所述，僅憑借一次復(fù)查 PKU 值為 40 不能確診苯丙酮尿癥，需要綜合多種因素進(jìn)行判斷。建議家長積極配合醫(yī)生，完善相關(guān)檢查，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)的治療措施。