懷孕 7 月未做婚檢，家人有小腦萎縮，能查自身遺傳否及去哪查
我家有人患有小腦萎縮，但父母無此癥狀，我現(xiàn)在懷孕7個(gè)月，未作婚前檢查，現(xiàn)在想知道自己有無遺傳病，能檢查出來嗎？到哪里去檢查？想得到怎樣的幫助：想了解小腦萎縮的遺傳情況，會(huì)不會(huì)隔代傳？（
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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漆微瑋 主治醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)一科
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小腦萎縮有一定遺傳傾向，懷孕 7 個(gè)月想了解自身有無遺傳可能是可行的，可通過相關(guān)檢查明確，一般在正規(guī)醫(yī)院的婦產(chǎn)科或遺傳咨詢門診進(jìn)行。檢查項(xiàng)目包括基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等。 1.基因檢測(cè)：通過抽取孕婦外周血，檢測(cè)相關(guān)基因是否存在突變，以判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 2.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），可觀察腦部結(jié)構(gòu)，但對(duì)胎兒有一定影響，需謹(jǐn)慎選擇。 3.家族病史評(píng)估：詳細(xì)了解家族中患病人員的情況，包括發(fā)病年齡、癥狀等。 4.產(chǎn)前診斷：如羊水穿刺，能獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因分析。 5.咨詢專業(yè)醫(yī)生：醫(yī)生會(huì)綜合各種檢查結(jié)果和家族史，給出準(zhǔn)確的評(píng)估和建議。 總之，對(duì)于小腦萎縮的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，需要綜合多種檢查和專業(yè)醫(yī)生的判斷。孕婦不必過于焦慮，應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行檢查和診斷。
2025-03-23 20:53
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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病情分析：你好！小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥，SpinocerebellarAtaxia，簡(jiǎn)寫為SCA，是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病。這類患者發(fā)病后，行走的動(dòng)作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。目前是無法檢查出來的，你的情況建議慎重考慮，最好是把孩子生下來再做打算。祝母嬰健康~
2016-01-20 04:00
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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