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脂質(zhì)沉積病有何癥狀及如何有效治療?

全部癥狀不能用力和長時間站立四肢發(fā)軟,體重正常,發(fā)現(xiàn)肌細胞間血管基膜明顯增厚,部分肌細胞萎縮確診為脂質(zhì)沉積病,用的藥是恩必普和東維力,效果不錯

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    朱延華 主任醫(yī)師

    中山大學附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    內(nèi)分泌科

    脂質(zhì)沉積病是一種罕見的代謝性疾病,癥狀多樣,治療方法也有多種。主要癥狀包括肌肉無力、站立困難、四肢發(fā)軟等,治療通常包括藥物治療、飲食調(diào)整、康復訓練等。 1.癥狀表現(xiàn):患者會出現(xiàn)進行性的肌肉無力,尤其是四肢近端肌肉,影響站立和活動;還可能有肌肉疼痛、疲勞等癥狀。 2.疾病原理:由于某些酶的缺乏或功能障礙,導致脂質(zhì)在細胞內(nèi)異常沉積,損害細胞功能。 3.藥物治療:恩必普可改善腦血液循環(huán),東維力有助于補充能量。此外,還可能用到輔酶 Q10 等藥物。 4.飲食調(diào)整:限制高脂肪食物攝入,增加富含維生素和礦物質(zhì)的食物。 5.康復訓練:進行適度的肌肉鍛煉,如伸展運動、力量訓練等,有助于維持肌肉功能。 6.定期復查:監(jiān)測病情變化,包括肌酶水平、肌肉力量評估等。 脂質(zhì)沉積病雖然治療有一定難度,但通過綜合治療,可有效緩解癥狀,提高生活質(zhì)量?;颊咝璺e極配合治療,并遵循醫(yī)生建議。

    2025-03-23 15:49
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    脫髓鞘疾病是一大類病因不相同,臨床表現(xiàn)各異,但有類同特征的獲得性疾患,其特征的病理變化是神經(jīng)纖維的髓鞘脫失而神經(jīng)細胞相對保持完整。髓鞘的作用是保護神經(jīng)元并使神經(jīng)沖動在神經(jīng)元上得到很快的傳遞,所以,髓鞘的脫失會使神經(jīng)沖動的傳送受到影響。急性脫髓鞘性疾病的神經(jīng)髓鞘可以再生,且速度較迅速,程度較完全,雖然再生的髓鞘較薄,但一般對功能恢復的影響不大。慢性脫髓鞘性神經(jīng)病,由于反復脫髓鞘與髓鞘的再生許旺細胞明顯增殖,神經(jīng)可變粗,并有軸突喪失,因此功能恢復不完全。脫髓鞘疾病中出現(xiàn)頭痛的機率不高,但脫髓鞘病人也有頭痛發(fā)作

    2016-01-20 14:59
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