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唐氏篩選指數(shù) 1/195 是否需要進一步檢查

21.三體綜合征

請問唐氏篩選的指數(shù)1/195要緊不要緊?請問唐氏篩選的指數(shù)1/195要緊不要緊!謝謝了!。最經(jīng)剛檢查的唐氏要不要進一步檢查

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    韓新民 主任醫(yī)師

    江蘇省中醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    唐氏篩查指數(shù) 1/195 屬于高風(fēng)險,通常需要進一步檢查以明確胎兒是否存在唐氏綜合征。這涉及到唐氏綜合征的特點、篩查的局限性、進一步檢查的必要性、可能的結(jié)果及后續(xù)處理等。 1. 唐氏綜合征特點:唐氏綜合征又稱 21 三體綜合征,是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,患兒會有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題。 2. 篩查局限性:唐氏篩查只是一種風(fēng)險評估,不是確診手段,存在一定的假陽性和假陰性。 3. 進一步檢查必要性:高風(fēng)險指數(shù)提示胎兒患病風(fēng)險較高,需要通過無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等更準(zhǔn)確的方法來確診。 4. 可能的結(jié)果:如果進一步檢查結(jié)果正常,胎兒患病風(fēng)險大大降低;若確診為唐氏綜合征,需要綜合多方面因素決定胎兒的去留。 5. 后續(xù)處理:無論結(jié)果如何,都要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行相應(yīng)的處理和隨訪。 總之,唐氏篩查指數(shù) 1/195 不可掉以輕心,應(yīng)及時與醫(yī)生溝通,遵循醫(yī)生建議進行進一步檢查,以確保胎兒的健康。

    2025-03-23 11:45
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    唐氏篩選,是指唐氏綜合癥(先天愚型、伸舌樣癡呆)的篩查,就是抽絨毛血或羊水做細(xì)胞培養(yǎng),然后做染色體核型分析,如出現(xiàn)21-三體綜合征圖譜,即可診斷胎兒為唐氏綜合癥唐氏綜合癥風(fēng)險率分母值越高,說明胎兒發(fā)病危險越低,也就是越安全的.唐篩的結(jié)果只是一個概率性的數(shù)字,要想確診就要做羊水穿刺。

    2016-01-21 05:41
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

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