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怎樣通過實例計算單基因遺傳病發(fā)病率

舉例說明如何計算單基因遺傳病的發(fā)病率

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    陸杉 主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    生殖醫(yī)學(xué)科

    單基因遺傳病發(fā)病率的計算需綜合考慮多種因素,如疾病類型、基因頻率、遺傳方式、群體大小以及特定條件等。 1. 疾病類型:不同類型的單基因遺傳病,如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖顯性遺傳、X 連鎖隱性遺傳和 Y 連鎖遺傳,其發(fā)病率計算方法有所不同。 2. 基因頻率:基因頻率是計算發(fā)病率的重要參數(shù)。通過群體中特定基因的頻率,可以推測發(fā)病的可能性。 3. 遺傳方式:顯性遺傳和隱性遺傳的發(fā)病率計算方式各異。顯性遺傳時,只要有一個致病基因就可能發(fā)?。浑[性遺傳則需要兩個致病基因。 4. 群體大?。盒∪后w中可能存在基因頻率的隨機波動,影響發(fā)病率計算;大群體更符合遺傳平衡定律。 5. 特定條件:如某些環(huán)境因素可能影響基因表達,從而改變發(fā)病率。 總之,計算單基因遺傳病的發(fā)病率是一個復(fù)雜但重要的工作,需要綜合考慮上述多種因素,以獲得較為準(zhǔn)確的結(jié)果。

    2025-03-20 21:33
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅.較常見的有紅綠色盲,血友病,白化病等.根據(jù)致病基因所在染色體的種類,通常又可分四類:一,常染色體顯性遺傳病致病基因為顯性并且位于常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態(tài)下即可發(fā)病.致病基因可以是生殖細胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的.此種患者的子女發(fā)病的概率相同,均為1/2.此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同.在某些情況下,顯性基因性狀表達極其輕微,甚至臨床不能查出,種情況稱為失顯(nonpenetrance).由于外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯(irrequlardominance).還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴(yán)重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯

    2016-01-21 12:25
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    單基因遺傳還分為顯性遺傳和隱性遺傳,下面我分別舉例.1.如果一個疾病是顯性遺傳,假設(shè)父母親其中一方如母親患有這種疾病,而且疾病的病變位置是在常染色體上.母親的基因型是AA(為了能夠突出病變,我把母親的基因型寫成Aa,其中a表示異常的基因),父親的基因型是XY.假如此時懷有一個孩子,那么孩子的基因型兩兩組合的類型就為AA,aA,aA,AA.這種情況下只要含有x的基因的孩子都是患病的孩子,那么你可以計算一下概率就為二分之一.2.如果是隱性遺傳的疾病,也就是說要孩子的兩個基因都未aa的時候才會患病,那么這個時候你可以試著用一張紙劃一下,如果這個時候只有父母親任意一方攜帶這種基因的話是怎么都不會使得孩子有疾病的.那么假設(shè)這個時候父母親都是該疾病的隱形攜帶者,如母親的染色體是Aa,父親的為Aa.那么懷孕之后還在的基因型可能的類型兩兩組合就為AA,aa,Aa,Aa,這個時候只有aa才是有病的孩子.那么你可以計算一下概率為四分之一.3.如果是性染色體疾病的話,你可以同樣的計算,只不過這個時候判斷男孩女孩的患病率是不一樣的,如果是Y染色體的疾病的話,女孩是不可能患有此疾病的.

    2016-01-21 03:16
  • 回答1

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病,其遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響.與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用

    2016-01-21 00:25
就醫(yī)問藥

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什么是單基因遺傳病?   單基因遺傳病是指致病的染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多,3000種以上,但是每一種病的患病率較低,多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類:①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。 查看全文»

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    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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    主任醫(yī)師 副教授

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    主任醫(yī)師

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