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回答4
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陸杉 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
生殖醫(yī)學(xué)科
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單基因遺傳病發(fā)病率的計(jì)算需綜合考慮多種因素,如疾病類型、基因頻率、遺傳方式、群體大小以及特定條件等。 1. 疾病類型:不同類型的單基因遺傳病,如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖顯性遺傳、X 連鎖隱性遺傳和 Y 連鎖遺傳,其發(fā)病率計(jì)算方法有所不同。 2. 基因頻率:基因頻率是計(jì)算發(fā)病率的重要參數(shù)。通過群體中特定基因的頻率,可以推測(cè)發(fā)病的可能性。 3. 遺傳方式:顯性遺傳和隱性遺傳的發(fā)病率計(jì)算方式各異。顯性遺傳時(shí),只要有一個(gè)致病基因就可能發(fā)??;隱性遺傳則需要兩個(gè)致病基因。 4. 群體大小:小群體中可能存在基因頻率的隨機(jī)波動(dòng),影響發(fā)病率計(jì)算;大群體更符合遺傳平衡定律。 5. 特定條件:如某些環(huán)境因素可能影響基因表達(dá),從而改變發(fā)病率。 總之,計(jì)算單基因遺傳病的發(fā)病率是一個(gè)復(fù)雜但重要的工作,需要綜合考慮上述多種因素,以獲得較為準(zhǔn)確的結(jié)果。
2025-03-20 21:33
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅.較常見的有紅綠色盲,血友病,白化病等.根據(jù)致病基因所在染色體的種類,通常又可分四類:一,常染色體顯性遺傳病致病基因?yàn)轱@性并且位于常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態(tài)下即可發(fā)病.致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的.此種患者的子女發(fā)病的概率相同,均為1/2.此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同.在某些情況下,顯性基因性狀表達(dá)極其輕微,甚至臨床不能查出,種情況稱為失顯(nonpenetrance).由于外顯不完全,在家系分析時(shí)可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯(irrequlardominance).還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴(yán)重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯
2016-01-21 12:25
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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單基因遺傳還分為顯性遺傳和隱性遺傳,下面我分別舉例.1.如果一個(gè)疾病是顯性遺傳,假設(shè)父母親其中一方如母親患有這種疾病,而且疾病的病變位置是在常染色體上.母親的基因型是AA(為了能夠突出病變,我把母親的基因型寫成Aa,其中a表示異常的基因),父親的基因型是XY.假如此時(shí)懷有一個(gè)孩子,那么孩子的基因型兩兩組合的類型就為AA,aA,aA,AA.這種情況下只要含有x的基因的孩子都是患病的孩子,那么你可以計(jì)算一下概率就為二分之一.2.如果是隱性遺傳的疾病,也就是說要孩子的兩個(gè)基因都未aa的時(shí)候才會(huì)患病,那么這個(gè)時(shí)候你可以試著用一張紙劃一下,如果這個(gè)時(shí)候只有父母親任意一方攜帶這種基因的話是怎么都不會(huì)使得孩子有疾病的.那么假設(shè)這個(gè)時(shí)候父母親都是該疾病的隱形攜帶者,如母親的染色體是Aa,父親的為Aa.那么懷孕之后還在的基因型可能的類型兩兩組合就為AA,aa,Aa,Aa,這個(gè)時(shí)候只有aa才是有病的孩子.那么你可以計(jì)算一下概率為四分之一.3.如果是性染色體疾病的話,你可以同樣的計(jì)算,只不過這個(gè)時(shí)候判斷男孩女孩的患病率是不一樣的,如果是Y染色體的疾病的話,女孩是不可能患有此疾病的.
2016-01-21 03:16
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病,其遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響.與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用
2016-01-21 00:25
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什么是單基因遺傳病? 單基因遺傳病是指致病的染色體中來自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多,3000種以上,但是每一種病的患病率較低,多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類:①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。 查看全文»
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徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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