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26 歲女性，神經(jīng)內(nèi)科檢查正常，疑基因病變，近親結(jié)婚致兩女患病，相關(guān)疑問(wèn)求解

2025-03-24 10:38 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

女,26歲,神經(jīng)內(nèi)科所有檢查一切正常.專(zhuān)家疑基因病變.無(wú)家族病患吏,父母是表兄妹結(jié)婚,有一兒兩女.兩女都患有神經(jīng)疾病.請(qǐng)問(wèn),如果想做神經(jīng)內(nèi)科遺傳基因檢查,應(yīng)掛哪個(gè)科?像我們這樣因近親結(jié)婚引發(fā)兩女發(fā)病做基因檢查能查出來(lái)嗎?需要哪些人都去檢查才能做基因比對(duì)?總共費(fèi)用得發(fā)費(fèi)多少?如患有神經(jīng)內(nèi)科基因遺傳病變,有辦法治療或抑制病情的發(fā)展嗎?有沒(méi)有讓下一代新生命免遭遺傳的辦法或降低下一代被遺傳的法子嗎?總共有6個(gè)問(wèn)題,望能一一解答,如不能具體回答,望能教我去醫(yī)院就診程序,以免花銷(xiāo)過(guò)大.家庭經(jīng)濟(jì)現(xiàn)實(shí)為困難.凡事拜托了,謝謝.

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李冰肖副主任醫(yī)師

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

新生兒科

26 歲女性因神經(jīng)內(nèi)科癥狀且檢查正常，專(zhuān)家疑基因病變，父母近親結(jié)婚，現(xiàn)就相關(guān)疑問(wèn)進(jìn)行解答，包括就診科室、基因檢查能否查出、需檢查人員、檢查費(fèi)用、治療與抑制方法、預(yù)防下一代遺傳的辦法等。 1. 就診科室：建議掛遺傳咨詢(xún)科或神經(jīng)內(nèi)科中的遺傳專(zhuān)科。 2. 基因檢查能否查出：近親結(jié)婚增加了基因缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，基因檢查有可能查出相關(guān)致病基因，但并非絕對(duì)。 3. 需檢查人員：患者本人、父母、兄弟姐妹都應(yīng)參與檢查，以進(jìn)行基因比對(duì)和分析。 4. 檢查費(fèi)用：因檢查項(xiàng)目和地區(qū)不同而有差異，通常包括基因測(cè)序、染色體分析等，可能數(shù)千元至上萬(wàn)元。 5. 治療與抑制方法：如果確診為神經(jīng)內(nèi)科基因遺傳病變，治療方法取決于具體疾病。一些疾病可通過(guò)藥物緩解癥狀，如營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的甲鈷胺、改善腦循環(huán)的銀杏葉提取物等；部分疾病可能需要綜合治療，如康復(fù)訓(xùn)練、物理治療等。 6. 預(yù)防下一代遺傳：可通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、基因檢測(cè)等，降低下一代遺傳風(fēng)險(xiǎn)。總之，面對(duì)這種情況，應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行檢查和診斷，以明確病因，并采取相應(yīng)的措施。
2025-03-24 22:17

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回答1
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王慶松醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

你好建議到專(zhuān)業(yè)的神經(jīng)科進(jìn)行檢查治療!至于費(fèi)用不好說(shuō)需要根據(jù)當(dāng)時(shí)的檢查項(xiàng)目和其他條件限制!
2016-01-21 12:02

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