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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。對于出生 20 天就確診的患兒，能否治好取決于多種因素，如病情嚴重程度、治療時機、治療依從性、家庭支持和醫(yī)療條件等。 1. 病情嚴重程度：若患兒病情較輕，早期發(fā)現(xiàn)并積極治療，預(yù)后通常較好。但病情嚴重者，可能會出現(xiàn)智力障礙等問題。 2. 治療時機：越早開始治療，越有利于控制病情，減少對神經(jīng)系統(tǒng)的損害。 3. 治療依從性：患兒需嚴格遵循特殊飲食，家長能否保證患兒的飲食控制至關(guān)重要。 4. 家庭支持：包括經(jīng)濟支持、心理支持等，能為患兒的長期治療提供保障。 5. 醫(yī)療條件：專業(yè)的醫(yī)療團隊和完善的監(jiān)測手段有助于制定個性化治療方案。 總之，苯丙酮尿癥雖然無法完全根治，但通過早期診斷、長期規(guī)范治療和綜合管理，可以有效控制病情，使患兒盡可能地正常發(fā)育和生活。

一般體態(tài)、生長發(fā)育多數(shù)正常；90%的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭發(fā)淡黃或棕色，虹膜色素淡呈棕黃色，白種人呈藍色。控制飲食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸飲食，嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)。

你寶寶這種情況是先天性遺傳病。這種病要及早治療。目前為飲食治療，就是吃特種苯丙酮尿癥奶粉。這個不需要到北京。需要與當(dāng)?shù)貗D幼保健院聯(lián)系，一般有國家救助奶粉。本省就能解決你的問題。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上，輔以母乳和牛奶。