嬰兒性黑蒙性癡呆是何種疾病
患有嬰兒性黑蒙性癡呆的患者是怎么回事我早就聽說過這個病還聽說這個病不是一般的癥狀弄不好還是某種大病的前兆但是這個病要怎么樣的病因啊想得到怎樣的幫助：嬰兒性黑蒙性癡呆是怎么回事？（
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回答5
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于顧然 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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嬰兒性黑蒙性癡呆是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由基因突變引起，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致嚴重的神經(jīng)功能障礙。其癥狀表現(xiàn)復(fù)雜，目前尚無根治方法，治療主要以緩解癥狀和支持治療為主。 1. 病因：基因突變是主要原因，特別是編碼特定酶的基因發(fā)生突變，影響細胞代謝。 2. 癥狀：患兒出生后數(shù)月內(nèi)出現(xiàn)視力障礙、智力發(fā)育遲緩、運動障礙、癲癇發(fā)作等。 3. 診斷：通過臨床癥狀、家族史、基因檢測等綜合判斷。 4. 治療：目前主要是對癥治療，如控制癲癇發(fā)作、營養(yǎng)支持等。 5. 預(yù)后：病情進展迅速，預(yù)后極差，多數(shù)患兒在數(shù)年內(nèi)死亡。 嬰兒性黑蒙性癡呆是一種嚴重且預(yù)后不良的疾病，雖然目前治療困難，但早期診斷和適當?shù)闹С种委煂Ω纳苹純荷尜|(zhì)量仍有一定幫助。
2025-03-24 19:09
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好這位朋友，根據(jù)你的描述嬰兒性黑蒙性癡呆一般是原因不是很明確但是建議你及早的進行治療
2016-01-22 18:56
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，像這種情況，最好去醫(yī)院看下，明確病因后，再進行針對性治療。祝早日康復(fù)。
2016-01-22 17:13
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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發(fā)病原因：嬰兒型黑矇性癡呆可能系一種溶酶體病酶的缺陷，尚不明了，可能與脂肪酸的過氧化酶缺乏有關(guān)，腦組織神經(jīng)元的溶酶體內(nèi)有沉積物認為是蠟樣質(zhì)和脂褐質(zhì)的蓄積溶酶體埠，溶酶體存在于人體各種細胞的胞漿內(nèi)是細胞的消化器官，含有50多種酸性水解酶，可特異性地分解糖蛋白、脂蛋白、多糖、黏多糖、黏脂、核酸等基質(zhì)。
2016-01-22 16:58
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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發(fā)病原因嬰兒型黑矇性癡呆可能系一種溶酶體病酶的缺陷尚不明了可能與脂肪酸的過氧化酶缺乏有關(guān)腦組織神經(jīng)元的溶酶體內(nèi)有沉積物認為是蠟樣質(zhì)和脂褐質(zhì)的蓄積溶酶體埠溶酶體存在于人體各種細胞的胞漿內(nèi)是細胞的消化器官含有50多種酸性水解酶可特異性地分解糖蛋白、脂蛋白、多糖、黏多糖、黏脂、核酸等基質(zhì)
2016-01-22 15:39
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什么是癡呆? 癡呆是由于腦功能障礙而產(chǎn)生的獲得性和持續(xù)性智能障礙綜合征，主要表現(xiàn)為智能逐漸的進行性衰退，多為隱匿起病。常見的癡呆有阿爾茨海默病、血管性癡呆及混合性癡呆等。 國際疾病分類診斷標準第9次修訂(ICD-9)稱65歲前起病為早老性癡呆，稱65歲以后發(fā)病(Alzhmimer型)為老年性癡呆。阿爾茨海默病(Alzheimer disease，AD)即老年癡呆，病因如Alzheime病、Pick病、血管性癡呆、帕金森病癡呆等。發(fā)病率隨年齡的增加而增加，國內(nèi)65歲以上人口患病率約2%～3%，女性略多于男性。 查看全文»
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