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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，若寶寶疑似患病，家長不必過于驚慌。其能否治好、對智力的影響、恢復(fù)正常的時間等，取決于多種因素，如確診時間、治療依從性、病情嚴(yán)重程度等。 1.疾病介紹：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在血液和組織中積累。 2.治療方法：早期飲食控制是關(guān)鍵，需限制攝入富含苯丙氨酸的食物，如肉類、蛋類、奶制品等，食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食品。 3.智力影響：若能早期診斷并嚴(yán)格飲食控制，多數(shù)患兒智力可正常發(fā)育；若延誤診斷和治療，可能會出現(xiàn)不同程度的智力障礙。 4.恢復(fù)時間：恢復(fù)正常的時間因人而異，與治療開始的早晚、治療的依從性等有關(guān)。 5.定期復(fù)查：要定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，以便調(diào)整飲食方案。 總之，對于疑似苯丙酮尿癥的寶寶，應(yīng)盡快確診并積極治療，家長要有信心和耐心，配合醫(yī)生做好長期管理，以保障寶寶的健康成長。

1個月寶寶，懷疑有苯丙酮尿癥。這個應(yīng)該盡快確診。盡早飲食治療。治療越早，效果越好。最少治療到16歲以上，20歲最好。正規(guī)治療，基本不影響智力。

由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。PKU患兒出生時大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯。寶寶目前一個月尚未出現(xiàn)癥狀首先要對該病的病因進(jìn)行分型，然后根據(jù)分型采取針對的治療措施。（一）經(jīng)典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療：這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導(dǎo)致，缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物，故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法，使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物，尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物，如肉、魚、、蝦、蛋及豆制品等，含有較高的苯丙氨酸，故需減少這些食物的食入，給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一，必須滿足其生長發(fā)育的需要，體內(nèi)苯丙氨酸過低也可導(dǎo)致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長發(fā)育所需量之間。定期復(fù)查血苯丙氨酸濃度，根據(jù)苯丙氨酸濃度是否在合適的范圍，調(diào)整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。（二）四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥：可按上述給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療，也可用四氫生物喋呤治療（三）6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型的治療。由于這2種類型不是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺乏引起，而是由于四氫生物蝶呤缺乏引起，故需服用四氫生物蝶呤治療，不需要給予特殊奶粉治療。苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導(dǎo)致智力下降。出生后1個月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害，治療越晚，對腦的損傷越明顯。因此，患兒一旦確診，應(yīng)立即給予治療，治療越早，預(yù)后越好。建議您立即去正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行分型然后盡快治療