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不到1歲男寶苯丙氨酸值 2.1mg/dl 是否正常

2025-03-24 09:57 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

患者信息：男不到1歲江蘇鹽城病情描述(發(fā)病時(shí)間、主要癥狀等)：寶寶因?yàn)槿焉锔哐獕涸绠a(chǎn)后放溫箱15天！醫(yī)院采學(xué)去化驗(yàn)說苯丙氨酸的含量為2.1mg/dl說寶寶可能有苯丙酮尿癥！我想問下這個(gè)值正常嗎？

回答4
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葉進(jìn) 主任醫(yī)師

江蘇省中醫(yī)院

三級甲等

兒科

對于不到 1 歲的男寶寶，苯丙氨酸值為 2.1mg/dl 不能簡單判定是否正常。需要綜合多方面因素，如寶寶的整體健康狀況、飲食情況、家族病史等。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，若確診，會對寶寶的生長發(fā)育產(chǎn)生影響。 1. 苯丙酮尿癥的原理：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液中積累。 2. 診斷標(biāo)準(zhǔn)：苯丙氨酸值只是診斷的參考之一，還需結(jié)合尿蝶呤分析、基因檢測等。 3. 影響因素：寶寶的飲食中若含較多苯丙氨酸，可能影響檢測值。 4. 癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、智力發(fā)育遲緩等。 5. 治療方法：主要是飲食控制，限制天然蛋白質(zhì)攝入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。總之，僅依據(jù)這一次的苯丙氨酸值不能確診，需進(jìn)一步檢查評估。家長應(yīng)密切關(guān)注寶寶的生長發(fā)育，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-03-25 00:40
回答3
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崔立靜醫(yī)師

中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

一級

內(nèi)科

中型苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，輕型者則常在1.22mmol/L以下，血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L以上即可認(rèn)定為苯丙酮尿癥。
2016-01-23 07:20
回答2
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趙蕾醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

控制在2-4之間不會對孩子產(chǎn)生影響但還是建議您去正規(guī)大醫(yī)院給孩子做詳細(xì)檢查
2016-01-23 02:37
回答1
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任立存主治醫(yī)師

重慶渝都生殖醫(yī)院

其他

內(nèi)科

你好！這個(gè)數(shù)值是正常的。抽血不會影響孩子的發(fā)育的。
2016-01-23 02:21

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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