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不到1歲男寶苯丙氨酸值 2.1mg/dl 是否正常

苯丙酮尿癥

患者信息:男不到1歲江蘇鹽城病情描述(發(fā)病時(shí)間、主要癥狀等):寶寶因?yàn)槿焉锔哐獕涸绠a(chǎn)后放溫箱15天!醫(yī)院采學(xué)去化驗(yàn)說苯丙氨酸的含量為2.1mg/dl說寶寶可能有苯丙酮尿癥!我想問下這個(gè)值正常嗎?

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    葉進(jìn) 主任醫(yī)師

    江蘇省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    對(duì)于不到 1 歲的男寶寶,苯丙氨酸值為 2.1mg/dl 不能簡單判定是否正常。需要綜合多方面因素,如寶寶的整體健康狀況、飲食情況、家族病史等。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,若確診,會(huì)對(duì)寶寶的生長發(fā)育產(chǎn)生影響。 1. 苯丙酮尿癥的原理:由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而在血液中積累。 2. 診斷標(biāo)準(zhǔn):苯丙氨酸值只是診斷的參考之一,還需結(jié)合尿蝶呤分析、基因檢測(cè)等。 3. 影響因素:寶寶的飲食中若含較多苯丙氨酸,可能影響檢測(cè)值。 4. 癥狀表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、智力發(fā)育遲緩等。 5. 治療方法:主要是飲食控制,限制天然蛋白質(zhì)攝入,食用低苯丙氨酸的特殊食品。 總之,僅依據(jù)這一次的苯丙氨酸值不能確診,需進(jìn)一步檢查評(píng)估。家長應(yīng)密切關(guān)注寶寶的生長發(fā)育,如有異常及時(shí)就醫(yī)。

    2025-03-25 00:40
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    中型苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上,輕型者則常在1.22mmol/L以下,血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L以上即可認(rèn)定為苯丙酮尿癥。

    2016-01-23 07:20
  • 回答2

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    控制在2-4之間不會(huì)對(duì)孩子產(chǎn)生影響但還是建議您去正規(guī)大醫(yī)院給孩子做詳細(xì)檢查

    2016-01-23 02:37
  • 回答1

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好!這個(gè)數(shù)值是正常的。抽血不會(huì)影響孩子的發(fā)育的。

    2016-01-23 02:21
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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