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8 個(gè)月寶寶查出苯丙酮尿癥卻無(wú)癥狀，為何？

2025-03-25 11:00 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：苯丙酮尿癥

問(wèn)題：

醫(yī)生你好我家寶寶8個(gè)月了也查出苯丙酮尿癥可是我沒(méi)有發(fā)現(xiàn)什么癥狀啊出生時(shí)8

回答3
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何正言副主任醫(yī)師

韶關(guān)市第一人民醫(yī)院

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苯丙酮尿癥在早期可能癥狀不明顯，但仍需重視。這可能與疾病處于早期階段、檢測(cè)方法的敏感性、個(gè)體差異、飲食控制較好以及病情較輕等因素有關(guān)。 1. 疾病早期階段：苯丙酮尿癥在發(fā)病初期，體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常尚未積累到足以引發(fā)明顯癥狀的程度。 2. 檢測(cè)敏感性：當(dāng)前的檢測(cè)手段可能較為靈敏，能在癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)異常。 3. 個(gè)體差異：每個(gè)寶寶的身體代謝能力和對(duì)苯丙氨酸的耐受程度不同。 4. 飲食控制：如果寶寶的飲食中苯丙氨酸攝入量得到較好控制，癥狀可能延遲出現(xiàn)或較輕。 5. 病情較輕：部分患兒本身病情相對(duì)較輕，癥狀顯現(xiàn)較晚。總之，雖然目前寶寶沒(méi)有明顯癥狀，但確診苯丙酮尿癥后，家長(zhǎng)應(yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)生建議，密切監(jiān)測(cè)寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育和相關(guān)指標(biāo)，確保寶寶健康成長(zhǎng)。
2025-03-26 01:58

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崔立靜醫(yī)師

中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

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苯丙酮尿癥是氨基酸代謝病臨床表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)作和色素減少；一般在出生3-6個(gè)月可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)明顯，表現(xiàn)為行為異常、煩躁、多動(dòng)個(gè)，嗜睡、肌張力減低，尿和汗液呈特殊的鼠尿臭味醫(yī)生詢問(wèn)：
2016-01-23 15:50

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王慶松醫(yī)師

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你好，寶寶的這種情況雖然是沒(méi)有癥狀，但還是需要在當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的指導(dǎo)下正確治療！醫(yī)生詢問(wèn)：
2016-01-23 12:59

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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