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26 歲唐氏綜合征 21 三體 1/320 臨界風(fēng)險(xiǎn),患病幾率如何?

遺傳病

病情描述(發(fā)病時(shí)間、主要癥狀等):26歲唐氏綜合癥21三體1/320,臨界風(fēng)險(xiǎn)!請(qǐng)問(wèn)這個(gè)患病幾率高嗎?是不是屬于高危?臨界風(fēng)險(xiǎn)比高危的還要高嗎?曾經(jīng)治療情況及是否有過(guò)敏、遺傳病史:沒(méi)

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李勝利 副主任醫(yī)師

    南通市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    唐氏綜合征 21 三體 1/320 為臨界風(fēng)險(xiǎn),其患病幾率相對(duì)較低,但仍需重視。包括唐篩原理、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、進(jìn)一步檢查、遺傳因素、應(yīng)對(duì)措施等。 1. 唐篩原理:唐氏篩查是通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的標(biāo)志物,結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:臨界風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒有一定的患病可能性,但并非確診。相比高風(fēng)險(xiǎn),其患病幾率稍低,但不能掉以輕心。 3. 進(jìn)一步檢查:通常建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等更準(zhǔn)確的檢查,以明確胎兒是否患病。 4. 遺傳因素:唐氏綜合征的發(fā)生與遺傳有一定關(guān)系,若家族中有類似病史,風(fēng)險(xiǎn)可能增加。 5. 應(yīng)對(duì)措施:若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)正常產(chǎn)檢;若確診,需根據(jù)具體情況,在醫(yī)生指導(dǎo)下決定胎兒的去留。 總之,唐氏綜合征 21 三體臨界風(fēng)險(xiǎn)需要謹(jǐn)慎對(duì)待,及時(shí)進(jìn)行進(jìn)一步檢查,以便做出明智的決策。

    2025-03-26 06:46
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    病情分析:你好,建議你羊水穿刺檢查一下,檢查羊水看是否有問(wèn)題,如果檢查沒(méi)有問(wèn)題的話就應(yīng)該是沒(méi)有事情了,可以繼續(xù)妊娠了。如果檢查羊水還是有問(wèn)題的話,就終止妊娠吧,學(xué)會(huì)緩解壓力的方法,避免緊張壓力。注意休息,防寒保暖,防感冒,調(diào)節(jié)情志,防止情緒波動(dòng)。

    2016-01-23 11:01
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    病情分析:唐篩的準(zhǔn)確率就60-70%。要準(zhǔn)確判斷胎兒是不是患有21-三體,只能做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺做核型分析。只是做羊水穿刺比較麻煩,危險(xiǎn)性也大些。做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)胎兒,孕婦都沒(méi)得危害,只要抽點(diǎn)血就行。費(fèi)用也相差不大,準(zhǔn)確性是一樣的。你這么年輕應(yīng)該沒(méi)事。做不做染色體檢查在你。

    2016-01-23 10:39
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,如果唐氏篩查是臨界風(fēng)險(xiǎn),那么為了進(jìn)一步確定是否是唐氏兒,最好是做羊水穿刺和臍血穿刺檢查。

    2016-01-23 09:19
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    唐篩的準(zhǔn)確率就60-70%。要準(zhǔn)確判斷胎兒是不是患有21-三體,只能做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺做核型分析。只是做羊水穿刺比較麻煩,危險(xiǎn)性也大些。做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)胎兒,孕婦都沒(méi)得危害,只要抽點(diǎn)血就行。費(fèi)用也相差不大,準(zhǔn)確性是一樣的。你這么年輕應(yīng)該沒(méi)事。做不做染色體檢查在你。

    2016-01-23 01:12
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

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  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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