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26 歲唐氏綜合征 21 三體 1/320 臨界風險,患病幾率如何?

遺傳病

病情描述(發(fā)病時間、主要癥狀等):26歲唐氏綜合癥21三體1/320,臨界風險!請問這個患病幾率高嗎?是不是屬于高危?臨界風險比高危的還要高嗎?曾經(jīng)治療情況及是否有過敏、遺傳病史:沒

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李勝利 副主任醫(yī)師

    南通市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    唐氏綜合征 21 三體 1/320 為臨界風險,其患病幾率相對較低,但仍需重視。包括唐篩原理、風險評估、進一步檢查、遺傳因素、應對措施等。 1. 唐篩原理:唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的標志物,結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,評估胎兒患唐氏綜合征的風險。 2. 風險評估:臨界風險意味著胎兒有一定的患病可能性,但并非確診。相比高風險,其患病幾率稍低,但不能掉以輕心。 3. 進一步檢查:通常建議進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等更準確的檢查,以明確胎兒是否患病。 4. 遺傳因素:唐氏綜合征的發(fā)生與遺傳有一定關(guān)系,若家族中有類似病史,風險可能增加。 5. 應對措施:若進一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)正常產(chǎn)檢;若確診,需根據(jù)具體情況,在醫(yī)生指導下決定胎兒的去留。 總之,唐氏綜合征 21 三體臨界風險需要謹慎對待,及時進行進一步檢查,以便做出明智的決策。

    2025-03-26 06:46
  • 回答4

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    病情分析:你好,建議你羊水穿刺檢查一下,檢查羊水看是否有問題,如果檢查沒有問題的話就應該是沒有事情了,可以繼續(xù)妊娠了。如果檢查羊水還是有問題的話,就終止妊娠吧,學會緩解壓力的方法,避免緊張壓力。注意休息,防寒保暖,防感冒,調(diào)節(jié)情志,防止情緒波動。

    2016-01-23 11:01
  • 回答3

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    病情分析:唐篩的準確率就60-70%。要準確判斷胎兒是不是患有21-三體,只能做無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺做核型分析。只是做羊水穿刺比較麻煩,危險性也大些。做無創(chuàng)DNA檢測對胎兒,孕婦都沒得危害,只要抽點血就行。費用也相差不大,準確性是一樣的。你這么年輕應該沒事。做不做染色體檢查在你。

    2016-01-23 10:39
  • 回答2

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,如果唐氏篩查是臨界風險,那么為了進一步確定是否是唐氏兒,最好是做羊水穿刺和臍血穿刺檢查。

    2016-01-23 09:19
  • 回答1

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    唐篩的準確率就60-70%。要準確判斷胎兒是不是患有21-三體,只能做無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺做核型分析。只是做羊水穿刺比較麻煩,危險性也大些。做無創(chuàng)DNA檢測對胎兒,孕婦都沒得危害,只要抽點血就行。費用也相差不大,準確性是一樣的。你這么年輕應該沒事。做不做染色體檢查在你。

    2016-01-23 01:12
就醫(yī)問藥

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什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導師

    中山大學附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學習困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細胞遺傳學和細胞分子遺 詳情»

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