原口卜口休病是怎樣的一種遺傳??？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：最近我的表哥得了一種沒聽說過的病，叫什么原口卜口休病的一個(gè)病，聽大夫說這個(gè)病是什么遺傳病代謝率類的病，而且他的病還很不常見，請(qǐng)問這個(gè)病是怎么回事想得到怎樣的幫助：這個(gè)病是怎么回事
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回答1
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劉明勇 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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原口卜口休病是一種較為罕見的遺傳性代謝疾病，涉及基因缺陷、代謝途徑異常、器官功能障礙、臨床表現(xiàn)多樣以及治療具有挑戰(zhàn)性等方面。 1.基因缺陷：該病通常由特定基因的突變導(dǎo)致，這些基因突變影響了體內(nèi)正常的代謝過程。 2.代謝途徑異常：使得某些物質(zhì)的合成、分解或轉(zhuǎn)化出現(xiàn)障礙，從而在體內(nèi)積累或缺乏。 3.器官功能障礙：可能累及多個(gè)器官，如肝臟、腎臟、心臟等，導(dǎo)致其功能受損。 4.臨床表現(xiàn)多樣：癥狀包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、骨骼畸形等。 5.治療具有挑戰(zhàn)性：目前治療方法有限，多為對(duì)癥治療，如飲食控制、藥物輔助等。 總之，原口卜口休病是一種復(fù)雜且嚴(yán)重的遺傳性疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)墓芾砜梢栽谝欢ǔ潭壬细纳苹颊叩纳钯|(zhì)量。
2025-03-26 02:53
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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