婚檢雙方疑有地貧,若確診生孩子有無(wú)問題?
婚檢檢查出我疑為a-地中海貧血或缺鐵性貧血,我老婆疑為b-地中海貧血,如果確診了我們生孩子有沒問題?能不能詳細(xì)解釋?
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張宇明 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病,如果婚檢雙方疑為不同類型的地中海貧血,確診后能否生育健康孩子,取決于雙方地貧的具體類型和基因情況,包括基因缺失或突變的程度、遺傳規(guī)律等。 1. 地貧類型:α-地中海貧血和β-地中海貧血的嚴(yán)重程度不同,輕型可能無(wú)癥狀,重型則危害較大。 2. 遺傳規(guī)律:若夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者,子女有 25%的幾率為重型地貧患兒。 3. 產(chǎn)前診斷:確診后懷孕,需進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如絨毛穿刺、羊水穿刺等,明確胎兒基因情況。 4. 治療方法:輕型地貧一般無(wú)需特殊治療,重型地貧可能需要長(zhǎng)期輸血和祛鐵治療。 5. 預(yù)防措施:婚前、孕前及孕期進(jìn)行地貧篩查和基因檢測(cè),有助于預(yù)防重型地貧患兒出生。 總之,婚檢發(fā)現(xiàn)雙方疑有地貧,確診后應(yīng)重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低生育重型地貧患兒的風(fēng)險(xiǎn),保障后代健康。
2025-03-25 21:09
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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一樣是輕度地貧患者(如果確診)。但如果你妻子也有α地貧,則后代有患中重度貧血的可能,而重度α地貧胎兒無(wú)法存活。所以如果是這種情況建議在懷孕期間檢查胎兒基因型。這種檢查在技術(shù)和時(shí)間上都有一定要求,所以建議一旦懷孕立即去大醫(yī)院咨詢。
2016-01-24 13:17
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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β地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型。1.重型又稱Cooley貧血?;純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀,至3~12個(gè)月開始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長(zhǎng)骨和肋骨;1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容?;純撼2l(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí),因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多于5歲前死亡。實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)大,出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正?;蛟龈?。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。2.輕型患者無(wú)癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查:成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正?;驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無(wú),骨骼改變較輕。實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦停t細(xì)胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。請(qǐng)您在具體描述一下病情,以便給您提出更好的意見。及時(shí)到醫(yī)院就診,向醫(yī)生反映問題,在醫(yī)生的指導(dǎo)下治療,謹(jǐn)遵醫(yī)囑。
2016-01-24 12:01
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