寶寶疑似常染色體畸變?nèi)绾卧\斷
好友玲玲的寶寶快滿周歲了可是家人都高興不起來因為寶寶看起來就象四五個月大明顯的智力發(fā)育都很落后而且眼距也很寬臉上看起來怪怪的有人說她寶寶是常染色體畸變引起的可是她不信她想了解一下如何判定是常染色體畸變呢常染色體畸變應(yīng)該如何診斷呢？
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回答2
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劉曉艷 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級甲等
生殖醫(yī)學(xué)中心
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常染色體畸變的診斷通?；谂R床表現(xiàn)、染色體核型分析、家族遺傳史、影像學(xué)檢查、生化指標(biāo)等。 1.臨床表現(xiàn)：觀察寶寶是否有生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容（如眼距寬等）、器官畸形等。 2.染色體核型分析：這是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，通過采集血液等樣本進行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體分析。 3.家族遺傳史：了解家族中是否有類似疾病患者。 4.影像學(xué)檢查：如頭顱 CT、MRI 等，查看腦部結(jié)構(gòu)是否異常。 5.生化指標(biāo)：檢測某些特定的生化物質(zhì)水平，輔助診斷。 總之，常染色體畸變的診斷需要綜合多種方法和指標(biāo)。一旦懷疑寶寶有此問題，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的兒科或遺傳科就診，進行全面的檢查和評估，以便盡早明確診斷，制定合適的治療和干預(yù)方案。
2025-03-27 00:03
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，這類病人一般均有較嚴(yán)重或明顯的生長與智力發(fā)育落后，且伴先天性多發(fā)畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統(tǒng)箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側(cè)弓等);主要見于嬰幼兒病人。最常見為21三體綜合征，其次有18三體綜合征，偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。
2016-01-24 18:39
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
