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寶寶疑似常染色體畸變?nèi)绾卧\斷

2025-03-26 10:20 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

好友玲玲的寶寶快滿周歲了可是家人都高興不起來(lái)因?yàn)閷殞毧雌饋?lái)就象四五個(gè)月大明顯的智力發(fā)育都很落后而且眼距也很寬臉上看起來(lái)怪怪的有人說(shuō)她寶寶是常染色體畸變引起的可是她不信她想了解一下如何判定是常染色體畸變呢常染色體畸變應(yīng)該如何診斷呢？

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

劉曉艷副主任醫(yī)師

惠州市中心人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

生殖醫(yī)學(xué)中心

常染色體畸變的診斷通?；谂R床表現(xiàn)、染色體核型分析、家族遺傳史、影像學(xué)檢查、生化指標(biāo)等。 1.臨床表現(xiàn)：觀察寶寶是否有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容（如眼距寬等）、器官畸形等。 2.染色體核型分析：這是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)采集血液等樣本進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體分析。 3.家族遺傳史：了解家族中是否有類似疾病患者。 4.影像學(xué)檢查：如頭顱 CT、MRI 等，查看腦部結(jié)構(gòu)是否異常。 5.生化指標(biāo)：檢測(cè)某些特定的生化物質(zhì)水平，輔助診斷。總之，常染色體畸變的診斷需要綜合多種方法和指標(biāo)。一旦懷疑寶寶有此問(wèn)題，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科或遺傳科就診，進(jìn)行全面的檢查和評(píng)估，以便盡早明確診斷，制定合適的治療和干預(yù)方案。
2025-03-27 00:03

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回答1
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黃飛龍醫(yī)師

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你好，這類病人一般均有較嚴(yán)重或明顯的生長(zhǎng)與智力發(fā)育落后，且伴先天性多發(fā)畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統(tǒng)箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側(cè)弓等);主要見(jiàn)于嬰幼兒病人。最常見(jiàn)為21三體綜合征，其次有18三體綜合征，偶見(jiàn)13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。
2016-01-24 18:39

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