新生兒遺傳代謝病檢查部分指標(biāo)異常，怎么辦？
新生兒遺傳代謝病氨基酸和?；鈮A譜分析我兒子出生醫(yī)院我差個(gè)遺傳代謝病氨基酸和西基肉堿譜分析的一次檢查有一項(xiàng)甲硫氨酸降低叫我?guī)鹤尤?fù)查第二次甲硫氨酸升至正常但是我看報(bào)告有2項(xiàng)甘氨酸和棕櫚酰堿降低了不知道這個(gè)又什么問題嗎？甘氨酸和棕櫚酰堿在第一次檢查的時(shí)候是正常的
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回答1
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曹筱佩 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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新生兒遺傳代謝病檢查中部分氨基酸和?；鈮A指標(biāo)出現(xiàn)異常，如甲硫氨酸先降低后正常，甘氨酸和棕櫚酰堿降低。這可能與多種因素有關(guān)，包括遺傳因素、營(yíng)養(yǎng)狀況、代謝途徑異常、檢測(cè)誤差以及其他潛在疾病等。 1.遺傳因素：部分新生兒可能存在基因突變或遺傳缺陷，影響某些代謝酶的活性，導(dǎo)致代謝產(chǎn)物異常。 2.營(yíng)養(yǎng)狀況：如果新生兒營(yíng)養(yǎng)攝入不均衡，可能影響氨基酸和?；鈮A的合成與代謝。 3.代謝途徑異常：某些代謝通路的異常，使得相關(guān)物質(zhì)的轉(zhuǎn)化和利用出現(xiàn)問題。 4.檢測(cè)誤差：檢測(cè)過程中的樣本采集、運(yùn)輸、保存或檢測(cè)方法等環(huán)節(jié)可能存在誤差。 5.其他潛在疾病：某些全身性疾病或器官功能障礙，也可能間接影響這些指標(biāo)。 總之，對(duì)于新生兒遺傳代謝病檢查中出現(xiàn)的指標(biāo)異常，需要綜合分析，必要時(shí)進(jìn)一步完善相關(guān)檢查，以明確原因，并采取相應(yīng)的干預(yù)措施。家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-03-26 12:44
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