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頭發(fā)黃尿臭智力低下且父母基因不匹配如何應(yīng)對

苯丙酮尿癥

頭發(fā)黃尿臭智力低下父母基因不匹配治療情況無:

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    李棟方 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    頭發(fā)黃、尿臭、智力低下且父母基因不匹配,可能由多種原因引起,如遺傳代謝病、營養(yǎng)不良、內(nèi)分泌疾病、腎臟疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。 1.遺傳代謝病:某些遺傳代謝性疾病,如苯丙酮尿癥,會影響身體的正常代謝,導(dǎo)致上述癥狀。需要進(jìn)行相關(guān)的代謝篩查和基因檢測來明確診斷。 2.營養(yǎng)不良:長期飲食不均衡,缺乏某些重要的營養(yǎng)元素,如蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等,可能影響身體發(fā)育和代謝。需調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),保證營養(yǎng)充足。 3.內(nèi)分泌疾?。杭谞钕俟δ軠p退等內(nèi)分泌疾病,會影響身體的生長和代謝。通過甲狀腺功能檢查可明確,必要時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素治療。 4.腎臟疾?。耗I臟功能異??赡軐?dǎo)致尿液成分改變,出現(xiàn)尿臭,同時(shí)影響身體的代謝和發(fā)育。需進(jìn)行腎功能檢查,根據(jù)病情治療。 5.神經(jīng)系統(tǒng)疾病:腦部發(fā)育異?;蛏窠?jīng)系統(tǒng)病變,可能影響智力和身體的正常功能。需進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查,如頭顱磁共振等,明確病因后治療。 出現(xiàn)頭發(fā)黃、尿臭、智力低下且父母基因不匹配的情況,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科就診,進(jìn)行全面的檢查和評估,明確病因后采取針對性的治療措施。

    2025-03-27 20:56
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    苯丙酮尿癥是遺傳代謝病1、苯丙酮尿癥是遺傳氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少,屬于常染色體隱性遺傳。2、治療上面:診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。沒有其他的治療方法,只能進(jìn)行飲食干預(yù)治療。3、如果已經(jīng)發(fā)生了對智力等影響的話,基本來說是不可逆轉(zhuǎn)的了;只能在日常中多點(diǎn)給各種聲音、觸覺、視覺等等的刺激,讓小孩適應(yīng)以及盡量教育。沒有根治的方法

    2016-01-25 07:36
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,患兒的父母都攜帶著此種致病基因,未進(jìn)行婚前咨詢,孕后當(dāng)然就傳給了孩子.致病基因影響體內(nèi)苯丙氨酸經(jīng)化酶的活性,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積,引起腦萎縮和智力低下.

    2016-01-25 00:20
就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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