孩子新篩異常,復(fù)查延誤 15 天要緊嗎?兩病好治嗎?能喝母乳嗎?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):天你好,我的孩子出生有50天了,5月11號(hào)要我去復(fù)查,但是我電話丟了,今天剛知道要復(fù)查,新篩說我孩子可能有苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺低下曾經(jīng)治療情況和效果:孩子現(xiàn)在精神很好,吃喝拉撒都很不錯(cuò),孩子出生做新篩時(shí)候有ABO黃疸溶血癥,已經(jīng)治療好。想得到怎樣的幫助:請問我耽誤了15天復(fù)查還可以嗎?請問這兩種病好治療嗎?孩子現(xiàn)在還在喝母奶可以嗎
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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侯元婕 副主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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孩子新篩提示可能有苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺低下,復(fù)查延誤 15 天需要盡快安排,這兩種病能否治好取決于多種因素,孩子可以繼續(xù)喝母乳。 1. 復(fù)查延誤:雖然延誤 15 天不是最理想的情況,但盡快安排復(fù)查仍十分重要。延誤可能會(huì)影響疾病的早期診斷和干預(yù)時(shí)機(jī),但不一定意味著會(huì)造成嚴(yán)重后果。 2. 苯丙酮尿癥:這是一種由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷導(dǎo)致的疾病。如果能早期診斷,通過飲食控制,限制苯丙氨酸攝入,使用特殊配方奶粉,多數(shù)患兒能正常發(fā)育。 3. 先天性甲狀腺低下:是甲狀腺激素合成不足或作用缺陷導(dǎo)致。早期使用甲狀腺素替代治療,可使患兒正常生長發(fā)育。 4. 治療效果:兩種疾病的治療效果與診斷和治療的及時(shí)性、患兒對治療的反應(yīng)等有關(guān)。早期干預(yù)通常預(yù)后較好。 5. 母乳問題:孩子可以繼續(xù)喝母乳,母乳對孩子的營養(yǎng)和健康有益。但后續(xù)治療可能需要根據(jù)具體情況調(diào)整飲食。 總之,家長要盡快帶孩子復(fù)查,明確診斷,積極配合治療,以最大程度保障孩子的健康成長。
2025-03-27 11:44
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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