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老公哥哥和侄子患苯丙酮尿癥，老公和孩子會(huì)遺傳嗎？

2025-03-26 10:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

我老公的哥哥是苯丙酮尿癥很小的時(shí)候就夭折了我老公的小侄也是這個(gè)病但他們的父母表形都是正常的請(qǐng)問(wèn)我老公是攜帶者嗎？我現(xiàn)在懷孕八個(gè)月了我們的孩子會(huì)被遺傳嗎？是不是只有我也是這個(gè)病的攜帶者才會(huì)遺傳到我們的孩子？

回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

秦銳主任醫(yī)師

江蘇省人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒童保健科

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病。您老公是否為攜帶者及孩子是否會(huì)遺傳，取決于多種因素，包括家族遺傳模式、基因檢測(cè)結(jié)果等。需要綜合分析判斷。 1.遺傳模式：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。如果您老公的父母均為攜帶者，您老公有 25%的概率是攜帶者。 2.基因檢測(cè)：通過(guò)基因檢測(cè)可以明確您老公是否攜帶致病基因。 3.您的情況：如果您不是攜帶者，孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)較低；若您也是攜帶者，孩子有 25%的患病概率。 4.孕期篩查：您已懷孕八個(gè)月，可通過(guò)產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺等，評(píng)估胎兒是否患病。 5.疾病表現(xiàn)：患兒出生后若未及時(shí)治療，會(huì)出現(xiàn)智力低下、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃等癥狀。總之，對(duì)于苯丙酮尿癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，需要綜合多方面因素判斷。建議您咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生，進(jìn)行必要的檢查和評(píng)估，以保障孩子的健康。
2025-03-27 06:13

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回答3
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郭立軍醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

你好尿毒癥藥物治療效果不好建議你最好是腎移植治療
2016-01-26 09:02

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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

其他

中醫(yī)科

根據(jù)病情：患兒咨詢(xún)苯丙酮尿癥處理：此病為遺傳代謝病是氨基酸代謝異常引起為常染色體隱形遺傳病你老公很有可能是攜帶者如果你是攜帶者的話(huà)你孩子會(huì)得這個(gè)病
2016-01-25 19:13

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回答1
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薛祖洋醫(yī)師

冠縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

你好，這是一種基因遺傳的疾病夫妻一方有此病的話(huà)有可能遺傳孩子的。
2016-01-25 18:20

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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