25 歲男性外祖父患舞蹈病，其母 46 歲表型正常，他攜帶致病基因及子女風(fēng)險(xiǎn)如何？
舞蹈病為遺傳病，25歲以前發(fā)病的占10%，40歲以后發(fā)病的占60%。一位25歲的男性，其外祖父患有該病，他的母親現(xiàn)已46歲，表型正常，他是攜帶者的可能性是多少？他將來(lái)子女獲得致病基因的風(fēng)險(xiǎn)是多少？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳明華 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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舞蹈病是一種遺傳性疾病，有特定的遺傳規(guī)律。對(duì)于該 25 歲男性及其子女的致病基因攜帶和遺傳風(fēng)險(xiǎn)，需綜合家族病史等多方面因素判斷。包括遺傳方式、親屬發(fā)病情況、基因檢測(cè)等。 1. 遺傳方式：舞蹈病多為常染色體顯性遺傳，即只要攜帶致病基因就可能發(fā)病。 2. 親屬發(fā)病情況：其外祖父患病，母親 46 歲表型正常，推測(cè)母親攜帶致病基因的概率為 50%。 3. 自身攜帶概率：該男性從母親獲得致病基因的概率為 50%×50%=25%。 4. 子女風(fēng)險(xiǎn)：若該男性為攜帶者，其子女獲得致病基因的風(fēng)險(xiǎn)為 50%。 5. 基因檢測(cè)：必要時(shí)可進(jìn)行基因檢測(cè)，明確是否攜帶致病基因。 總之，對(duì)于舞蹈病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估較為復(fù)雜，需要綜合多種因素。若有疑慮，建議咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的遺傳醫(yī)生。
2025-03-27 13:51
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好朋友,根據(jù)你的提問(wèn),46歲那就沒(méi)有問(wèn)題的,不要擔(dān)心
2016-01-26 00:38
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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