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做羊水穿刺查唐氏綜合征必須嗎?何時(shí)做?有何準(zhǔn)備和風(fēng)險(xiǎn)?

了,醫(yī)生告訴我只有做羊水穿刺才能查唐氏綜合癥,我想問必須做嗎,什么時(shí)候做最好,做之前都需要做什么準(zhǔn)備,做羊水穿刺有危險(xiǎn)嗎

  • 回答2

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    鐘巨斌 主任醫(yī)師

    廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒童醫(yī)學(xué)中心

    羊水穿刺是診斷唐氏綜合征的重要方法,但并非唯一選擇。其最佳時(shí)間、準(zhǔn)備工作及風(fēng)險(xiǎn)等需綜合考慮,包括孕婦身體狀況、孕周、醫(yī)療技術(shù)水平等。 1. 必要性:對(duì)于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、家族遺傳病史等孕婦,羊水穿刺能更準(zhǔn)確地診斷唐氏綜合征,但不是所有孕婦都必須做。 2. 最佳時(shí)間:一般在孕 16 - 22 周進(jìn)行,此時(shí)羊水充足,胎兒較小,穿刺操作相對(duì)安全。 3. 術(shù)前準(zhǔn)備:術(shù)前需進(jìn)行血常規(guī)、凝血功能等檢查,術(shù)前 3 天避免性生活,術(shù)前 1 天沐浴。 4. 風(fēng)險(xiǎn):可能有感染、出血、羊水滲漏、胎兒損傷等風(fēng)險(xiǎn),但發(fā)生率較低。 5. 替代檢查:如無創(chuàng) DNA 檢測(cè),準(zhǔn)確率也較高,但仍不能完全替代羊水穿刺。 總之,是否進(jìn)行羊水穿刺應(yīng)在醫(yī)生綜合評(píng)估孕婦情況后決定,孕婦要充分了解相關(guān)情況,做出明智選擇。

    2025-03-28 04:33
  • 回答1

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你的末次月經(jīng)是什么時(shí)候呢?唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法,最佳時(shí)間是孕15-20周。建議先行唐氏篩查,若提示高風(fēng)險(xiǎn),才須進(jìn)一步行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,可明確是否唐氏兒。

    2016-01-25 23:10
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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