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唐篩結(jié)果對(duì)于評(píng)估胎兒的健康狀況具有一定的參考價(jià)值。31 歲孕婦，唐篩中開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷 ONTD 風(fēng)險(xiǎn)值為 0.77，是否需要進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng) DNA 要綜合多方面因素，如唐篩的其他指標(biāo)、家族遺傳史、孕期環(huán)境、孕婦健康狀況、既往生育史等。 1.唐篩的其他指標(biāo)：若除 ONTD 風(fēng)險(xiǎn)值外，其他指標(biāo)如 21 -三體綜合征、18 -三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)也處于臨界或高風(fēng)險(xiǎn)，做無(wú)創(chuàng) DNA 能更準(zhǔn)確地評(píng)估。 2.家族遺傳史：若家族中有遺傳疾病史，尤其與染色體異常相關(guān)的疾病，做無(wú)創(chuàng) DNA 有助于排查風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境：若孕期長(zhǎng)期處于不良環(huán)境，如接觸有毒有害物質(zhì)、輻射等，增加了胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)創(chuàng) DNA 可提供更可靠的信息。 4.孕婦健康狀況：若孕婦自身患有某些疾病，如糖尿病、高血壓等，可能影響胎兒發(fā)育，做無(wú)創(chuàng)能更好地判斷。 5.既往生育史：若之前有不良生育史，如生育過(guò)染色體異常的胎兒，無(wú)創(chuàng) DNA 檢查就很有必要。 總之，是否做無(wú)創(chuàng) DNA 應(yīng)綜合考慮上述因素，并與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)個(gè)人情況做出明智的選擇，以最大程度保障胎兒的健康。

傳統(tǒng)的血清學(xué)唐篩假陽(yáng)性率、漏診率高，絕大部分唐篩高危孕婦經(jīng)歷羊穿診斷后確定胎兒健康，假陽(yáng)性的問(wèn)題給孕婦帶來(lái)了極大的心理壓力。而羊水穿刺屬于介入性診斷方法，會(huì)使流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)提高0.5至1%。西安儷人醫(yī)院獨(dú)家引進(jìn)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)方法，相較于羊水穿刺等唐氏高危檢測(cè)方法，具有無(wú)創(chuàng)、安全、早期、準(zhǔn)確等、優(yōu)點(diǎn)。

21-三體綜合征又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類(lèi)疾病顧名思義該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰

男女之比為3︰260%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容并可伴有多發(fā)畸形目前該病尚無(wú)有效的治療方法對(duì)患兒應(yīng)進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練預(yù)防感染性疾病和各種傳染病早期應(yīng)用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服對(duì)改善功能有幫助對(duì)伴有的其他畸形可進(jìn)行手術(shù)矯治