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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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曾華松 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
免疫科
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苯丙酮尿癥的癥狀多樣，主要包括生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、體味異常以及尿液氣味改變等。 1.生長發(fā)育遲緩：患兒身高、體重增長緩慢，智力發(fā)育明顯落后于同齡人。 2.皮膚毛發(fā)異常：皮膚白皙，頭發(fā)枯黃易斷，虹膜色澤變淺。 3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：可有癲癇發(fā)作，如失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等，還會出現(xiàn)精神行為異常，如多動、注意力不集中等。 4.體味異常：身體和尿液常散發(fā)出鼠尿樣的特殊氣味。 5.尿液氣味改變：尿液有霉臭味或鼠尿味。 總之，苯丙酮尿癥的癥狀較為明顯，若發(fā)現(xiàn)孩子有上述異常表現(xiàn)，應及時就醫(yī)檢查，以便盡早診斷和治療。
2025-03-30 17:24
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出臨床主要表現(xiàn)為智能低下驚厥發(fā)作和色素減少
2016-01-26 07:27
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
