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唐氏篩查高風險,20 周三維彩超能確診唐氏嗎?

21.三體綜合征

上次做唐氏篩查喂高風險,風險值為1:120月底胎兒20周去做三維彩超能看得出是否是唐氏嗎?

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    何正言 副主任醫(yī)師

    韶關(guān)市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    關(guān)節(jié)、運動醫(yī)學、小兒骨科

    唐氏篩查結(jié)果為高風險,20 周時的三維彩超一般不能確診胎兒是否為唐氏兒。唐氏綜合征的確診需要綜合多種檢查方法,包括染色體核型分析等。以下為您詳細介紹: 1. 唐氏綜合征的特點:唐氏綜合征是由于染色體異常導致的疾病,患兒通常有智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 三維彩超的作用:三維彩超主要用于觀察胎兒的結(jié)構(gòu)形態(tài),如四肢、五官、內(nèi)臟等的發(fā)育情況,但對于染色體異常的診斷能力有限。 3. 唐氏篩查的意義:唐氏篩查是一種風險評估,高風險提示胎兒患唐氏綜合征的可能性較大,但不是確診依據(jù)。 4. 確診方法:確診唐氏綜合征通常需要進行羊水穿刺或絨毛穿刺,對胎兒細胞進行染色體核型分析。 5. 后續(xù)建議:如果唐氏篩查高風險,應及時咨詢醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)生建議選擇進一步的檢查方法,并密切關(guān)注孕期的其他檢查結(jié)果。 總之,三維彩超不能直接確診唐氏綜合征。當唐氏篩查提示高風險時,孕婦不要過度緊張,遵循醫(yī)生的建議進行后續(xù)檢查和處理,以確保胎兒的健康。

    2025-03-27 13:27
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    現(xiàn)在的情況要做好檢查,根據(jù)結(jié)果來確定胎兒的情況的,同時要注意孕期的護理為好的,有利于身體健康的。

    2016-01-26 20:36
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,根據(jù)你說的這個值來看是個高危了,但是唐氏篩查本來就是一個篩查不具備確認的性質(zhì)的,只是說出現(xiàn)高危的話機會相對高。做三維的彩超不能確定唐氏的。如果要確認的話可以做無創(chuàng)DNA的檢測,這個精確度在99%以上,然后沒有損傷。建議你首先要放松心情,篩查和確診檢查不是一回事的,篩查只是對風險機會的一個預測,如果你太擔心的話建議可以做個無創(chuàng)DNA的檢測。三維彩超不能完全確定唐氏兒。

    2016-01-26 17:23
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

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