9 個月男童疑似 Menkes 病如何應(yīng)對？
您好，專家！我男孩順產(chǎn)，現(xiàn)近9個月仍不會翻身、不追光、身子陣發(fā)性抖動，頭發(fā)3個月時脫后變白色彎曲、稀少、總哭鬧，7個月時去北京兒童醫(yī)院作磁共振結(jié)果為硬膜外、硬膜內(nèi)積液，有白質(zhì)化，視頻腦電圖結(jié)果為癇性振波，基因檢測還未出結(jié)果，神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生判斷是menkes?。ㄈ便~引起的，為遺傳代謝疾?。?，說目前還沒有針對性治療，說孩子活不長，還說如果再生兒子還是這個癥狀，女兒為50%。神經(jīng)外科醫(yī)生讓在腦袋上鉆4個孔做引流，但說手術(shù)效果不好，因顱內(nèi)壓力低（鹵門塌陷）。綜以上醫(yī)生所說，在因經(jīng)濟(jì)條件不是太好，所以我們目前已放棄治療，現(xiàn)孩子身子抖動增多，發(fā)育好像停止，不愛吃奶粉，整天哭鬧。我想聽聽專家的看法？謝謝！
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回答2
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劉冰 主治醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)一科
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Menkes 病是一種罕見的遺傳代謝疾病，患兒通常會出現(xiàn)多種癥狀，如發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。治療較為困難，且預(yù)后不佳。對于患兒目前的狀況，需要綜合考慮多方面因素，包括病情進(jìn)展、家庭經(jīng)濟(jì)條件、治療效果等。 1. 疾病原理：Menkes 病是由于基因突變導(dǎo)致銅吸收和轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，影響了多個器官和系統(tǒng)的正常功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒會有發(fā)育遲緩、頭發(fā)異常、癲癇發(fā)作、身體抖動等癥狀。 3. 診斷方法：通過基因檢測、磁共振、腦電圖等檢查來明確診斷。 4. 治療困境：目前缺乏特效治療方法，治療效果有限。 5. 家庭抉擇：在經(jīng)濟(jì)條件不佳的情況下，放棄治療是一個艱難的決定，但需要關(guān)注患兒的生活質(zhì)量。 6. 后續(xù)關(guān)懷：盡量給予患兒舒適的護(hù)理，減輕其痛苦。 Menkes 病是一種嚴(yán)重的疾病，盡管治療困難，但家庭的關(guān)愛和適當(dāng)?shù)淖o(hù)理對患兒仍非常重要。
2025-03-30 23:42
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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請兒科專家給與解答?。?
2016-01-27 08:26
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