先天性瞼裂狹小綜合征是遺傳病嗎
聽說隔壁的老人得了先天性瞼裂狹小綜合征,因為自己一直都在外面讀書都沒看過,也不知道是怎樣的一個情況,還是聽別人說的,請問先天性瞼裂狹小綜合征是遺傳病嗎?先天性瞼裂狹小綜合征是遺傳病嗎?
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回答2
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周細中 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級甲等
小兒神經(jīng)內(nèi)科
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先天性瞼裂狹小綜合征是一種遺傳病,具有遺傳傾向。其發(fā)病機制較為復(fù)雜,涉及多個基因的突變。主要表現(xiàn)為瞼裂水平徑及上下徑明顯變小,常伴有內(nèi)眥間距增寬、上瞼下垂等癥狀。治療方法包括手術(shù)矯正等。 1. 遺傳因素:多為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱性遺傳。相關(guān)基因突變導(dǎo)致眼部組織結(jié)構(gòu)和發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn):瞼裂狹小,影響外觀和視覺功能;內(nèi)眥間距增寬,影響面部美觀;上瞼下垂,可能遮擋視線。 3. 診斷方法:通過眼部外觀檢查、測量瞼裂大小、評估視力等進行診斷。 4. 治療方式:手術(shù)是主要治療手段,如內(nèi)眥成形術(shù)、上瞼下垂矯正術(shù)等,以改善外觀和功能。 5. 術(shù)后護理:保持眼部清潔,避免感染;按醫(yī)囑使用藥物;定期復(fù)查。 先天性瞼裂狹小綜合征雖然是遺傳病,但通過及時的診斷和恰當?shù)闹委?,能夠有效改善患者的眼部狀況和生活質(zhì)量。
2025-03-31 00:20
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,為常染色體顯性遺傳。本疾病在日本人中較多見。手術(shù)矯正應(yīng)分2次完成,分步解決4聯(lián)畸形,即先做內(nèi)外眥成形術(shù),再做上瞼下垂矯正術(shù),2次手術(shù)間隔時間不低于3~6個月。
2016-01-26 23:31
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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