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先天性瞼裂狹小綜合征是遺傳病嗎

聽說隔壁的老人得了先天性瞼裂狹小綜合征,因為自己一直都在外面讀書都沒看過,也不知道是怎樣的一個情況,還是聽別人說的,請問先天性瞼裂狹小綜合征是遺傳病嗎?先天性瞼裂狹小綜合征是遺傳病嗎?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    周細中 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    三級甲等

    小兒神經(jīng)內(nèi)科

    先天性瞼裂狹小綜合征是一種遺傳病,具有遺傳傾向。其發(fā)病機制較為復(fù)雜,涉及多個基因的突變。主要表現(xiàn)為瞼裂水平徑及上下徑明顯變小,常伴有內(nèi)眥間距增寬、上瞼下垂等癥狀。治療方法包括手術(shù)矯正等。 1. 遺傳因素:多為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱性遺傳。相關(guān)基因突變導(dǎo)致眼部組織結(jié)構(gòu)和發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn):瞼裂狹小,影響外觀和視覺功能;內(nèi)眥間距增寬,影響面部美觀;上瞼下垂,可能遮擋視線。 3. 診斷方法:通過眼部外觀檢查、測量瞼裂大小、評估視力等進行診斷。 4. 治療方式:手術(shù)是主要治療手段,如內(nèi)眥成形術(shù)、上瞼下垂矯正術(shù)等,以改善外觀和功能。 5. 術(shù)后護理:保持眼部清潔,避免感染;按醫(yī)囑使用藥物;定期復(fù)查。 先天性瞼裂狹小綜合征雖然是遺傳病,但通過及時的診斷和恰當?shù)闹委?,能夠有效改善患者的眼部狀況和生活質(zhì)量。

    2025-03-31 00:20
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,為常染色體顯性遺傳。本疾病在日本人中較多見。手術(shù)矯正應(yīng)分2次完成,分步解決4聯(lián)畸形,即先做內(nèi)外眥成形術(shù),再做上瞼下垂矯正術(shù),2次手術(shù)間隔時間不低于3~6個月。

    2016-01-26 23:31
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實踐經(jīng)驗。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學(xué)習困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細胞遺傳學(xué)和細胞分子遺 詳情»

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