先天性瞼裂狹小綜合征是遺傳病嗎
聽(tīng)說(shuō)隔壁的老人得了先天性瞼裂狹小綜合征，因?yàn)樽约阂恢倍荚谕饷孀x書(shū)都沒(méi)看過(guò)，也不知道是怎樣的一個(gè)情況，還是聽(tīng)別人說(shuō)的，請(qǐng)問(wèn)先天性瞼裂狹小綜合征是遺傳病嗎？先天性瞼裂狹小綜合征是遺傳病嗎？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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周細(xì)中 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
小兒神經(jīng)內(nèi)科
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先天性瞼裂狹小綜合征是一種遺傳病，具有遺傳傾向。其發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，涉及多個(gè)基因的突變。主要表現(xiàn)為瞼裂水平徑及上下徑明顯變小，常伴有內(nèi)眥間距增寬、上瞼下垂等癥狀。治療方法包括手術(shù)矯正等。 1. 遺傳因素：多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。相關(guān)基因突變導(dǎo)致眼部組織結(jié)構(gòu)和發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：瞼裂狹小，影響外觀和視覺(jué)功能；內(nèi)眥間距增寬，影響面部美觀；上瞼下垂，可能遮擋視線。 3. 診斷方法：通過(guò)眼部外觀檢查、測(cè)量瞼裂大小、評(píng)估視力等進(jìn)行診斷。 4. 治療方式：手術(shù)是主要治療手段，如內(nèi)眥成形術(shù)、上瞼下垂矯正術(shù)等，以改善外觀和功能。 5. 術(shù)后護(hù)理：保持眼部清潔，避免感染；按醫(yī)囑使用藥物；定期復(fù)查。 先天性瞼裂狹小綜合征雖然是遺傳病，但通過(guò)及時(shí)的診斷和恰當(dāng)?shù)闹委?，能夠有效改善患者的眼部狀況和生活質(zhì)量。
2025-03-31 00:20
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，為常染色體顯性遺傳。本疾病在日本人中較多見(jiàn)。手術(shù)矯正應(yīng)分2次完成，分步解決4聯(lián)畸形，即先做內(nèi)外眥成形術(shù)，再做上瞼下垂矯正術(shù)，2次手術(shù)間隔時(shí)間不低于3～6個(gè)月。
2016-01-26 23:31
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什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
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