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骨干續(xù)連癥是一種罕見的遺傳性骨病，由基因突變引起。主要表現(xiàn)為骨骼畸形、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限等，可能引發(fā)多種并發(fā)癥。預(yù)防重點(diǎn)在于遺傳咨詢，護(hù)理需多方面注意。 1.成因：常染色體顯性遺傳，基因突變導(dǎo)致。 2.臨床表現(xiàn)：肢體短縮、關(guān)節(jié)畸形、骨疣形成，還可能伴有疼痛。 3.并發(fā)癥：易導(dǎo)致骨折、神經(jīng)血管受壓、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)炎等。 4.預(yù)防：做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，避免近親結(jié)婚。 5.護(hù)理：注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)；均衡飲食，保證營(yíng)養(yǎng)；定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)病情；進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，改善關(guān)節(jié)功能。 總之，骨干續(xù)連癥雖然治療困難，但通過早期診斷、合理預(yù)防和精心護(hù)理，能在一定程度上減輕癥狀，提高生活質(zhì)量。

你好，這位朋友建議去北京積水潭醫(yī)院進(jìn)行治療比較好。

病變重者身材矮小肢體不等長(zhǎng)患骨有不同程度的彎曲在長(zhǎng)骨的骨骺附近有堅(jiān)硬形狀不規(guī)則不可推動(dòng)的腫塊即骨疣有輕度疼痛有時(shí)因摩擦而其旁有滑囊形成可伴炎癥如果肌腱或神經(jīng)受壓可引起相應(yīng)的癥狀骨疣也可以發(fā)生骨折但可以很快愈合椎體的骨疣如向椎管內(nèi)生長(zhǎng)可以產(chǎn)生截癱有時(shí)還可伴有膝內(nèi)翻等特征性的表現(xiàn)為寬闊的干骺端塑形不良骨干短及多發(fā)性外生骨疣干骺端成“喇叭”形尺骨變短橈骨彎曲橈骨頭半脫位有時(shí)要與Madelung畸形相區(qū)別在干骺端有骨疣向外突出其方向常與關(guān)節(jié)相背大小數(shù)目不等形狀各異：圓錐形蘑菇形花菜形等其松質(zhì)骨結(jié)構(gòu)與母骨一致軟骨帽不能顯影因此腫塊實(shí)際大小要比X線上所見者大在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發(fā)生壓迫性吸收本病尚無(wú)特效療法干骺端的畸形不需治療如骨疣較大影響美觀或影響關(guān)節(jié)活動(dòng)以及壓迫肌腱神經(jīng)時(shí)則應(yīng)手術(shù)摘除

你好，目前的癥狀表現(xiàn)，建議就近檢查治療，三甲以上醫(yī)院為好，

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