腓骨肌萎縮癥基因檢測為何要腰穿，對智力有無影響，有無替代法？
我被醫(yī)院診斷為腓骨肌萎縮癥，想去北京做基因檢查再次診斷一下；但有人說基因診斷需要做腰穿，也就是在腰的脊柱上打個窟窿然后抽取脊液；我想問問，1，為什么這么做，基因檢測哪里的肌肉不行啊，非得脊液么？2.腰穿對大腦的智力是否有影響？3.有沒有不用做腰穿的方法做基因檢測？我希望醫(yī)生能直接回答，不要其他的治療和保健之類的回答。
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回答3
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于顧然 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性周圍神經(jīng)病，基因檢測對于明確診斷和分型很重要。腰穿抽取腦脊液用于基因檢測有其原因，且一般對大腦智力無影響，也存在其他替代的基因檢測方法。 1. 腰穿原因：腦脊液中含有神經(jīng)細胞代謝產(chǎn)物和一些基因相關(guān)的信息，通過分析腦脊液中的成分，有助于更準確地診斷腓骨肌萎縮癥的類型和基因變異情況。 2. 對智力影響：腰穿操作本身一般不會對大腦智力產(chǎn)生影響。只要操作規(guī)范，嚴格遵循無菌原則，發(fā)生并發(fā)癥的風險較低。 3. 替代方法：除了腰穿，還可以通過血液樣本進行基因檢測。但不同方法各有優(yōu)缺點，醫(yī)生會根據(jù)具體情況選擇最適合的檢測方式。 4. 檢測選擇：醫(yī)生會綜合考慮患者的癥狀、家族史、病情進展等因素，來決定是選擇腰穿抽取腦脊液還是血液檢測，或者兩者結(jié)合。 5. 注意事項：無論選擇哪種基因檢測方法，都需要患者在檢測前做好準備，如保持良好的休息和心理狀態(tài)等。 總之，對于腓骨肌萎縮癥的基因檢測，腰穿是一種有效的方法，但不是唯一的選擇。患者應與醫(yī)生充分溝通，了解各種檢測方法的利弊，以便做出合適的決策。
2025-03-31 20:37
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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這種情況是可以做肌電圖看看的另外建議你注意用點營養(yǎng)神經(jīng)的藥物進行治療看看祝你健康
2016-01-29 09:20
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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這情況可考慮做肌電圖等檢查方式的.祝你健康!
2016-01-29 05:29
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是腓骨肌萎縮癥? 腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組臨床表型相同的遺傳異質(zhì)性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報道，是遺傳性周圍神經(jīng)病最常見的類型，發(fā)病率為l/2500。根據(jù)神經(jīng)傳導速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經(jīng)元(CMT2)型(NCV正?；蚪咏?。CMTl型根據(jù)基因定位分為lA、l B和1 C三個亞型，CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個亞型，CMTlA型最常見。 查看全文»
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