嬰兒型黑蒙性癡呆是怎樣的一種??？
昨天嚇?biāo)牢覀兞艘患胰嗽谕饷嬲f(shuō)話說(shuō)的好好的外甥突然昏倒在地上而且會(huì)抽筋我們趕緊送到醫(yī)院我還以為是癲癇后來(lái)醫(yī)生說(shuō)可能是嬰兒型黑蒙性癡呆？？？想得到怎樣的幫助：嬰兒型黑蒙性癡呆是什么部？（
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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郭怡菁 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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嬰兒型黑蒙性癡呆是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致嚴(yán)重的智力和運(yùn)動(dòng)障礙。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多種基因突變。癥狀表現(xiàn)明顯，診斷需要綜合多種檢查，目前治療方法有限。 1.發(fā)病機(jī)制：是由于基因突變導(dǎo)致溶酶體中某些酶的缺乏或功能異常，引起細(xì)胞內(nèi)代謝產(chǎn)物堆積，損害神經(jīng)細(xì)胞。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒出生后數(shù)月內(nèi)即出現(xiàn)視力障礙、失明、智力低下、抽搐、肢體癱瘓等。 3.診斷方法：通過(guò)基因檢測(cè)、腦電圖、頭顱磁共振成像等檢查來(lái)明確診斷。 4.治療手段：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥支持治療，如控制抽搐、改善營(yíng)養(yǎng)狀況。 5.預(yù)后情況：預(yù)后極差，患兒通常在數(shù)年內(nèi)死亡。 嬰兒型黑蒙性癡呆是一種嚴(yán)重且預(yù)后不良的疾病，對(duì)于有家族遺傳病史的家庭，應(yīng)重視產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，以降低患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。
2025-04-01 20:10
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，這個(gè)病在1～4歲會(huì)多發(fā)就像你說(shuō)的突然出現(xiàn)驚厥常呈肌陣攣性或無(wú)動(dòng)作發(fā)作，還有你家的孩子是不是有智力不是很好視力也不是很好呢，如果是的話就很有可能是了建議在醫(yī)院做詳細(xì)檢查
2016-01-30 04:28
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好這個(gè)病在1～4歲會(huì)多發(fā)就像你說(shuō)的突然出現(xiàn)驚厥常呈肌陣攣性或無(wú)動(dòng)作發(fā)作還有你家的孩子是不是有智力不是很好視力也不是很好呢？？如果是的話就很有可能是了建議在醫(yī)院做詳細(xì)檢查。
2016-01-30 01:33
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好這個(gè)病在1～4歲會(huì)多發(fā)就像你說(shuō)的突然出現(xiàn)驚厥。常呈肌陣攣性或無(wú)動(dòng)作發(fā)作。還有你家的孩子是不是有智力不是很好視力也不是很好呢？？如果是的話就很有可能是了建議在醫(yī)院做詳細(xì)檢查
2016-01-29 20:55
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好這個(gè)病在1～4歲會(huì)多發(fā)就像你說(shuō)的突然出現(xiàn)驚厥常呈肌陣攣性或無(wú)動(dòng)作發(fā)作還有你家的孩子是不是有智力不是很好視力也不是很好呢？？如果是的話就很有可能是了建議在醫(yī)院做詳細(xì)檢查
2016-01-29 15:13
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