外甥突然昏倒抽筋,醫(yī)生疑是嬰兒型黑蒙性癡呆,咋回事?
昨天嚇?biāo)牢覀兞耍患胰嗽谕饷嬲f話說的好好的,外甥突然昏倒在地上,而且會(huì)抽筋,我們趕緊送到醫(yī)院,我還以為是癲癇,后來醫(yī)生說可能是嬰兒型黑蒙性癡呆???
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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趙騫康 主治醫(yī)師
天津市職業(yè)病防治院
三級
神經(jīng)內(nèi)科
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嬰兒型黑蒙性癡呆是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性智力和運(yùn)動(dòng)功能衰退。病因復(fù)雜,包括基因突變、酶活性異常、神經(jīng)細(xì)胞損傷等。目前治療方法有限,主要以支持治療和對癥處理為主。 1.病因:多由基因突變導(dǎo)致,如特定的酶缺乏,影響神經(jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育和功能。 2.癥狀:患兒出生后數(shù)月內(nèi)即出現(xiàn)視力障礙、智力低下、運(yùn)動(dòng)障礙、抽搐等。 3.診斷:依靠臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測等綜合判斷。 4.治療:尚無特效療法,主要是支持治療,如營養(yǎng)支持、物理治療等,以緩解癥狀,提高生活質(zhì)量。 5.預(yù)后:病情通常呈進(jìn)行性加重,預(yù)后不良。 嬰兒型黑蒙性癡呆是一種嚴(yán)重的疾病,給家庭帶來極大痛苦。對于此類疾病,早期診斷和干預(yù)雖不能完全治愈,但有助于延緩病情進(jìn)展。建議發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診。
2025-04-02 07:30
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好,這個(gè)病在1~4歲會(huì)多發(fā),就像你說的突然出現(xiàn)驚厥。常呈肌陣攣性或無動(dòng)作發(fā)作。還有你家的孩子是不是有智力不是很好,視力也不是很好呢??如果是的話,就很有可能是了,建議在醫(yī)院做詳細(xì)檢查
2016-01-30 08:31
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