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兒童苯丙酮尿癥生活不能自理能否治愈？

2025-04-01 12:32 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問題：

問題描述:該兒童患有苯丙酮尿癥,現(xiàn)生活不能自理,能否治愈?

回答2
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李艷梅副主任醫(yī)師

沈陽市紅十字會(huì)醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，由于基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。兒童患此病生活不能自理，治愈較困難，但通過積極治療和管理，可改善癥狀和生活質(zhì)量。治療包括飲食控制、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1. 疾病原理：苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸濃度升高，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 2. 飲食控制：嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入，如肉類、蛋類、奶制品等，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 3. 藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 4. 康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，幫助提高生活自理能力。 5. 定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度，調(diào)整治療方案。總之，雖然苯丙酮尿癥難以完全治愈，但早期診斷、積極治療和長期管理，能有效減輕癥狀，提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-04-01 15:53
回答1
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趙蕾醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

你好,這種情況是不容易治愈的
2016-01-31 00:46

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