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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉明勇 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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甲基丙二酸血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病。孩子是否患病取決于父親遺傳病的類(lèi)型、遺傳方式以及父母的基因組合等多種因素。包括遺傳模式、父母基因攜帶情況、胚胎發(fā)育過(guò)程、環(huán)境因素等。 1.遺傳模式：若父親的遺傳病為常染色體顯性遺傳，孩子有 50%的患病概率；若為常染色體隱性遺傳，母親正常但為攜帶者時(shí)，孩子有 25%的患病概率。 2.父母基因攜帶情況：父親攜帶致病基因的數(shù)量和類(lèi)型，以及母親是否為隱性致病基因攜帶者，都會(huì)影響孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.胚胎發(fā)育過(guò)程：在胚胎發(fā)育期間，基因的表達(dá)和調(diào)控異常也可能導(dǎo)致疾病的發(fā)生。 4.環(huán)境因素：孕期的環(huán)境暴露，如有害物質(zhì)、感染等，可能對(duì)基因表達(dá)產(chǎn)生影響，但一般不是主要因素。 5.其他未知因素：目前醫(yī)學(xué)仍在探索中，可能存在尚未明確的影響因素。 總之，僅根據(jù)父母一方有遺傳病，難以確切判斷孩子是否會(huì)患甲基丙二酸血癥。需要進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)，以評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)和做出準(zhǔn)確診斷。
2025-04-02 23:13
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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您好!像這樣的情況最好是去醫(yī)院檢查一下，看到底是什么原因引起的，找出病因進(jìn)行對(duì)癥治療
2016-01-31 00:06
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：遺傳與優(yōu)生咨詢(xún)、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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