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苯丙酮尿癥一旦確診，應(yīng)立即治療。開始治療的年齡越小，預(yù)后就會(huì)越好?；純褐饕捎脽o（低）苯丙氨酸配方奶治療，直到血濃度降到理想濃度的時(shí)候（0-1歲 120-240μmol/ L），可逐漸少量添加天然飲食，其中首選母乳。因母乳中血苯丙氨酸含量僅為牛奶的1/3。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱形遺傳病,是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種,因患兒尿液中排除大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物而得名,我國的發(fā)病率在北方人群高于南方人群,苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一,食入的苯丙氨酸一部分用于合成蛋白質(zhì),另一部分通過轉(zhuǎn)化成酪氨酸.當(dāng)然也有人體內(nèi)的BH4缺乏導(dǎo)致的血苯丙氨酸升高.它的缺乏通常在小孩出生3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀,一歲時(shí)癥狀明顯.表現(xiàn)為智力發(fā)育落后,頭發(fā)變黑黃,皮膚白皙,體內(nèi)可聞到鼠尿臭味.這種病一旦確診應(yīng)及時(shí)治療,年齡越小預(yù)后越好,主要采用低苯丙氨酸的奶粉治療,待血清中降至理想濃度是可逐漸減量,在飲食中藥定期檢測血的苯丙氨酸,根據(jù)患兒具體情況調(diào)整,對(duì)診斷BH4卻反患者,治療需補(bǔ)充BH4,5羥色胺.左炫多巴胺等等

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)榻j(luò)氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,鍵發(fā)射亢進(jìn),肢體重復(fù)動(dòng)作,驚厥發(fā)作和色素減少.患兒的尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時(shí)患兒易合并濕疹,嘔吐,腹瀉等.本病屬于常染色體隱形遺傳.是少數(shù)的可執(zhí)行遺傳性代謝病之一.診斷一旦明確的話,應(yīng)及早給予積極的之來哦,主要是飲食療法,開始治愈的年齡越小,效果越好.飲食治療主要是低苯丙氨酸飲食,主要適用于典型的PKU以及血中苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏亦可以導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害.因此對(duì)嬰兒可以喂給特制的低苯丙氨酸的奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)該以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需要50-70mg/(kg.d）,3-6個(gè)月約40mg/(kg.d)2歲約為25-30mg/(kg.d),4歲以上約需要10-30mg/(kg.d),已能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl).飲食控制至少持續(xù)到青春期后.當(dāng)PKU時(shí)BH4缺乏型時(shí),除了飲食控制以外還要使用5-羥色胺和L-DOPA,葉酸來治療.

苯丙酮尿癥注意補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)（尤其是鐵）及微量元素。勤換尿布，保持皮膚干燥、完整，在皮膚皺褶處尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持清潔，有濕疹者按濕疹處理。

要根據(jù)情況及時(shí)治療，祝您早日康復(fù)，

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)榻j(luò)氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,鍵發(fā)射亢進(jìn),肢體重復(fù)動(dòng)作,驚厥發(fā)作和色素減少診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.　　2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.　　免近親結(jié)婚.開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療.對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷.　　目前,我國PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機(jī)制未明.每個(gè)PKU家庭存在兩個(gè)突變基因,因此基因診斷可有三種結(jié)果：　　1,兩個(gè)突變基因均能診斷清楚　　2,一個(gè)突變基因診斷清楚,另一個(gè)突變基因診斷不清　　3,兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚　　前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷,第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下,通過連鎖分析可以做間接基因診斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷.　　由于PKU是遺傳性疾病,進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣,同時(shí)因突變基因的種類繁多,分析復(fù)雜,因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行,這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性的產(chǎn)前診斷.