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如何確定亨廷頓舞蹈癥是否遺傳及檢測地點

亨廷頓舞蹈癥如何確定是否被遺傳呢哪里能做此中檢測曾經治療情況和效果:無想得到怎樣的幫助:每天生活在惶恐之中,很痛苦(

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉洲 副主任醫(yī)師

    廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院

    三級甲等

    神經內科

    亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳性神經退行性疾病,確定是否遺傳及檢測地點可從基因檢測、家族病史、臨床表現、專業(yè)醫(yī)療機構和相關檢測技術等方面考慮。 1.基因檢測:通過對特定基因的分析,如 HTT 基因,能明確是否存在突變,這是確定遺傳的關鍵方法。 2.家族病史:詳細了解家族中有無類似癥狀的患者,有助于判斷遺傳風險。 3.臨床表現:觀察不自主的舞蹈樣動作、認知障礙和精神癥狀等。 4.專業(yè)醫(yī)療機構:選擇大型綜合醫(yī)院的神經內科或遺傳咨詢門診。 5.檢測技術:如 PCR 技術、基因測序等,能提高檢測的準確性。 總之,對于懷疑有亨廷頓舞蹈癥遺傳風險的情況,應及時到專業(yè)醫(yī)療機構,通過綜合多種方法進行準確判斷和評估。

    2025-04-01 18:03
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內科

    亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經退化疾病主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異亨廷頓舞蹈癥在我國較少見確診可以做染色體基因分析建議到正規(guī)醫(yī)院就診

    2016-01-31 11:42
  • 回答3

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    病情分析:亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經退化疾病主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異。亨廷頓舞蹈癥在我國較少見確診可以做染色體基因分析。建議到正規(guī)醫(yī)院就診。

    2016-01-31 04:11
  • 回答2

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產科

    亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經退化疾病主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異亨廷頓舞蹈癥在我國較少見確診可以做染色體基因分析建議到正規(guī)醫(yī)院就診。

    2016-01-31 00:06
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產科

    病情分析:亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經退化疾病,主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異。亨廷頓舞蹈癥在我國較少見,確診可以做染色體基因分析。建議到正規(guī)醫(yī)院就診。

    2016-01-30 14:36
就醫(yī)問藥

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什么是舞蹈病?   舞蹈病(chorea)是錐體外系病變常見疾病之一,產生舞蹈癥和手足徐動癥最常見的疾病是慢性進行性舞蹈病。但此病相當少見,在100萬入口中,患病者不到1人。小舞蹈病(西德納姆舞蹈癥)見于兒童,是由鏈球菌感染引起。主要表現為頭面部及肢體快速的、粗大的、無目的的、不規(guī)則的不自主運動,常伴有肌張力減低,腱反射減弱,進行隨意運動或精神緊張時加重,反之減輕,睡眠時消失。多發(fā)生于手、足、面和胸腹肌。 查看全文»

抽搐 震顫
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  • 常燕群

    主任醫(yī)師 碩士研究生導師

    廣東省婦幼保健院

    擅長:兒童腦性癱瘓、智力低下、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、缺氧缺血性腦病 詳情»

  • 張建國

    主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學第三附屬醫(yī)院

    擅長:立體定向及功能神經外科疾?。哼\動障礙病(帕金森病,肌張力障礙 詳情»

  • 尹維民

    主任醫(yī)師 教授

    北京軍區(qū)總醫(yī)院

    擅長:腦梗死(腦血栓)腦出血等腦血管疾病的診斷治療,震顫、舞蹈病、 詳情»

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