a 珠蛋白基因檢測(cè)結(jié)果異常意味著什么
1。檢測(cè)到a珠蛋白基因--SEA缺失雜合子2。未檢測(cè)到16種B珠蛋白基因突變3。未檢測(cè)到a2珠蛋白基因CD122(CAC-CAG)\CD125(CTG-CCG)CD142(TAA-CAA)突變
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回答3
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曾昭玦 副主任醫(yī)師
陽(yáng)江市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
體檢中心
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a 珠蛋白基因檢測(cè)結(jié)果出現(xiàn)異常,包括--SEA 缺失雜合子等,可能提示地中海貧血相關(guān)疾病。這涉及到基因缺陷、遺傳模式、臨床表現(xiàn)、診斷方法和治療選擇等。 1.基因缺陷:a 珠蛋白基因--SEA 缺失雜合子會(huì)影響血紅蛋白的合成,導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)和功能異常。 2.遺傳模式:地中海貧血多為常染色體隱性遺傳,若父母雙方均攜帶異常基因,子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 3.臨床表現(xiàn):患者可能有貧血、乏力、頭暈、黃疸等癥狀,嚴(yán)重程度因基因型而異。 4.診斷方法:除基因檢測(cè)外,還包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查來(lái)綜合判斷。 5.治療選擇:輕型患者一般無(wú)需特殊治療,中重型可能需要輸血、祛鐵治療,造血干細(xì)胞移植也是一種方法。 總之,a 珠蛋白基因檢測(cè)結(jié)果異常需要綜合多方面因素評(píng)估,明確診斷,并采取相應(yīng)的治療和管理措施。
2025-04-01 22:49
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
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其他
內(nèi)科
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根據(jù)提供檢查情況看是屬于輕型,你老公正常,建議是可以進(jìn)行懷孕工作懷孕之后要到醫(yī)院定期做一個(gè)B超檢查進(jìn)行監(jiān)控,懷孕之后遠(yuǎn)離電腦手機(jī)等輻射
2016-01-31 09:42
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
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這是一個(gè)遺傳病,不是傳染的。正常人有4個(gè)α基因,缺失1個(gè)α基因的為靜止型α地貧基因攜帶者,缺失2個(gè)α基因的為輕型α地貧,缺失3個(gè)α基因?yàn)橹虚g型α地貧也叫血紅蛋白H病,缺失4個(gè)α基因的為重型α地貧,也叫Bart‘s水腫綜合征胎兒,一般不能存活,多在孕中晚期或一出生就死亡。男方檢測(cè)的結(jié)果:缺失了2個(gè)α基因,且這2個(gè)α基因在同條染色體上,屬于輕型α地貧。按照女方完全正常的情況推測(cè),bb將有一半可能為完全正常的孩子,另一半跟他爸爸一樣,為缺失2個(gè)α基因的為輕型α地貧。
2016-01-30 23:39
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