寶寶苯丙酮偏高兩次，是苯丙酮尿癥嗎？嚴(yán)重嗎？
寶寶從剛生下來(lái)的時(shí)候采血過(guò)了十幾天后，醫(yī)院說(shuō)寶寶苯丙酮偏高之后走去采了一次血，結(jié)果還是一樣，醫(yī)生建議到西安去檢查，還有苯丙酮偏高是苯丙酮尿癥嗎？？？這個(gè)病嚴(yán)重不？？？
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回答1
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黃騰 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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寶寶兩次采血苯丙酮偏高，可能是苯丙酮尿癥，但還需進(jìn)一步檢查確診。苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的遺傳代謝病，若不及時(shí)治療，會(huì)對(duì)寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育造成極大影響。 1. 疾病原理：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在血液中積累。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味、智力發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法：除了血液檢測(cè)，還可能進(jìn)行尿液檢測(cè)、基因檢測(cè)等。 4. 治療方法：主要是飲食治療，嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 5. 預(yù)后情況：早期診斷并積極治療，患兒可正常生活；延誤治療則可能導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙等。 總之，寶寶苯丙酮偏高需要高度重視，盡快前往上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步檢查和明確診斷，以便及時(shí)采取有效的治療措施，保障寶寶的健康成長(zhǎng)。
2025-04-01 20:51
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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