唐氏篩查低微為何寶寶仍患 21 三體綜合征?
我在懷孕期間做過(guò)唐氏篩查,結(jié)果是:低微。?我在懷孕期間做過(guò)唐氏篩查,結(jié)果是:低微。為何生出來(lái)寶寶為21三體綜合癥患兒?。無(wú)遺傳病史
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回答3
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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唐氏篩查結(jié)果低微但寶寶仍患 21 三體綜合征,可能由多種因素導(dǎo)致,如篩查局限性、檢測(cè)誤差、孕期環(huán)境影響、基因突變、其他染色體異常合并存在等。 1. 篩查局限性:唐氏篩查并非 100%準(zhǔn)確,存在一定的假陰性。它只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,不能確診。 2. 檢測(cè)誤差:檢測(cè)過(guò)程中可能因樣本采集、運(yùn)輸、實(shí)驗(yàn)室操作等環(huán)節(jié)出現(xiàn)誤差,影響結(jié)果。 3. 孕期環(huán)境影響:孕婦在孕期接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 4. 基因突變:在胚胎發(fā)育過(guò)程中,可能發(fā)生新的基因突變,導(dǎo)致 21 號(hào)染色體異常。 5. 其他染色體異常合并存在:有時(shí)可能同時(shí)存在其他染色體的微小異常,影響了唐氏篩查結(jié)果和胎兒健康。 總之,唐氏篩查低微不能完全排除胎兒患 21 三體綜合征的可能。孕期應(yīng)重視各項(xiàng)檢查,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)咨詢醫(yī)生,采取合適的措施。
2025-04-02 23:36
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,產(chǎn)前篩查是選擇測(cè)定母血中AFP,HCG,UE3等指標(biāo),結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,得出胎兒患21-三體,18-三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度,并不是確診。篩查目標(biāo)疾病的低風(fēng)險(xiǎn)或陰性的報(bào)告,只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會(huì)低,并不能完全排除這種異常會(huì)其它異常的可能,希望我的回答對(duì)你有所幫助
2016-02-14 15:05
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,這個(gè)情況確實(shí)是很罕見(jiàn)的,一般來(lái)說(shuō)檢查的結(jié)果是低危險(xiǎn)的話,孩子就是沒(méi)有問(wèn)題的。檢查的結(jié)果顯示高危孩子也不一定會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題,所以低危就可以認(rèn)為是正常的情況。但是這個(gè)檢查結(jié)果有時(shí)候也是不準(zhǔn)確的,檢查結(jié)果后面往往就是有這樣的說(shuō)明,不是完全可以保證沒(méi)有什么影響。所以出現(xiàn)這樣的情況你可以到給你檢查的醫(yī)院討個(gè)合理的說(shuō)法。
2016-02-13 22:24
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什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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