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唐氏篩查低微為何寶寶仍患 21 三體綜合征?

我在懷孕期間做過唐氏篩查,結(jié)果是:低微。?我在懷孕期間做過唐氏篩查,結(jié)果是:低微。為何生出來寶寶為21三體綜合癥患兒?。無遺傳病史

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    唐氏篩查結(jié)果低微但寶寶仍患 21 三體綜合征,可能由多種因素導(dǎo)致,如篩查局限性、檢測誤差、孕期環(huán)境影響、基因突變、其他染色體異常合并存在等。 1. 篩查局限性:唐氏篩查并非 100%準(zhǔn)確,存在一定的假陰性。它只是一種風(fēng)險評估,不能確診。 2. 檢測誤差:檢測過程中可能因樣本采集、運輸、實驗室操作等環(huán)節(jié)出現(xiàn)誤差,影響結(jié)果。 3. 孕期環(huán)境影響:孕婦在孕期接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能增加胎兒染色體異常的風(fēng)險。 4. 基因突變:在胚胎發(fā)育過程中,可能發(fā)生新的基因突變,導(dǎo)致 21 號染色體異常。 5. 其他染色體異常合并存在:有時可能同時存在其他染色體的微小異常,影響了唐氏篩查結(jié)果和胎兒健康。 總之,唐氏篩查低微不能完全排除胎兒患 21 三體綜合征的可能。孕期應(yīng)重視各項檢查,發(fā)現(xiàn)異常及時咨詢醫(yī)生,采取合適的措施。

    2025-04-02 23:36
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    你好,產(chǎn)前篩查是選擇測定母血中AFP,HCG,UE3等指標(biāo),結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險評估,得出胎兒患21-三體,18-三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度,并不是確診。篩查目標(biāo)疾病的低風(fēng)險或陰性的報告,只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會低,并不能完全排除這種異常會其它異常的可能,希望我的回答對你有所幫助

    2016-02-14 15:05
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,這個情況確實是很罕見的,一般來說檢查的結(jié)果是低危險的話,孩子就是沒有問題的。檢查的結(jié)果顯示高危孩子也不一定會出現(xiàn)問題,所以低危就可以認(rèn)為是正常的情況。但是這個檢查結(jié)果有時候也是不準(zhǔn)確的,檢查結(jié)果后面往往就是有這樣的說明,不是完全可以保證沒有什么影響。所以出現(xiàn)這樣的情況你可以到給你檢查的醫(yī)院討個合理的說法。

    2016-02-13 22:24
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實踐經(jīng)驗。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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