拉福拉病是什么樣的罕見疾病？
妹妹被診出換上了拉福拉病，這是一種罕見的身體疾病，每次當(dāng)妹妹發(fā)病的時(shí)候都表現(xiàn)的像是得了癲癇一樣的抽出，想了解下這是什么病。拉福拉病是什么病??？
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回答3
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高敏 主任醫(yī)師
廣東省第二中醫(yī)院
三級甲等
腦病科
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拉福拉病是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)功能，表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，目前尚無特效治療方法。 1. 遺傳因素：拉福拉病由基因突變引起，常染色體隱性遺傳，家族中可能有類似病例。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者多在青少年期發(fā)病，出現(xiàn)癲癇樣抽搐、進(jìn)行性認(rèn)知功能下降、精神癥狀等。 3. 診斷方法：通過腦電圖、基因檢測等手段輔助診斷。 4. 治療困境：目前治療主要是控制癥狀，如使用抗癲癇藥物（如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉），但效果有限。 5. 疾病進(jìn)展：病情會逐漸加重，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和預(yù)期壽命。 拉福拉病是一種嚴(yán)重且預(yù)后不良的罕見病，雖然治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄谔岣呋颊叩纳钯|(zhì)量。
2025-04-02 15:08
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病對于有一些40歲以后發(fā)病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎(chǔ)。
2016-02-14 21:04
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，患者半數(shù)始以局部性抽搐發(fā)作，故早期多被診斷為普通性癲癇。本病好發(fā)于兒童晚期和青春期。本癥目前尚無特效治療，多采用抗癲癇藥物控制肌陣攣及癲癇發(fā)作。
2016-02-14 15:29
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