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神經(jīng)性肌肉萎縮遺傳病是一種較為復(fù)雜的疾病，其遺傳概率受多種因素影響，癥狀多樣，檢查方法也有多種選擇。包括遺傳模式、家族病史、基因突變情況、個(gè)體差異以及環(huán)境因素等。 1.遺傳概率：神經(jīng)性肌肉萎縮遺傳病的遺傳方式較為多樣，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳等。如果家族中多人患病，遺傳概率相對(duì)較高，但具體數(shù)值需進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢來評(píng)估。 2.癥狀：患者可能出現(xiàn)肌肉無力、肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)障礙、吞咽困難、呼吸困難等癥狀。病情進(jìn)展速度和嚴(yán)重程度因人而異。 3.檢查方法：常用的檢查包括基因檢測(cè)、肌電圖檢查、肌肉活檢、血清肌酶檢測(cè)等?；驒z測(cè)可明確是否存在相關(guān)基因突變；肌電圖有助于判斷神經(jīng)肌肉功能；肌肉活檢能直接觀察肌肉組織的病理改變；血清肌酶檢測(cè)可輔助診斷。 4.個(gè)體差異：不同個(gè)體的癥狀表現(xiàn)和病情發(fā)展可能存在很大差異，這與遺傳背景、生活方式等有關(guān)。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境因素，如感染、中毒等，可能會(huì)影響疾病的發(fā)生和發(fā)展。 總之，對(duì)于有家族病史的人群，應(yīng)重視遺傳咨詢和相關(guān)檢查。若懷疑患病或有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，建議及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，以便早期診斷和干預(yù)。

遺傳學(xué)檢查有風(fēng)險(xiǎn)嗎？有。近幾年來你可能時(shí)常聽人說起遺傳學(xué)檢查，不僅在MDA醫(yī)療機(jī)構(gòu)里而且在其他的醫(yī)療機(jī)構(gòu)里以及在報(bào)紙和電視上。隨著科技的發(fā)展，越來越多的基因被發(fā)現(xiàn)與某些疾病有關(guān)，包括腫瘤、心臟病以至罕見的代謝病和肌肉病。私隱是人們真正關(guān)心的事情。有些人非常擔(dān)心遺傳學(xué)檢查會(huì)泄露隱私，影響購買保險(xiǎn)甚至就業(yè)，這些擔(dān)憂不無道理。法律對(duì)于保護(hù)被檢查人免受保險(xiǎn)和就業(yè)的歧視是不明確的，不同州有所不同，甚至常規(guī)的隱私也難于保障。你可以通過選擇有信譽(yù)的遺傳咨詢師并且告訴他你很關(guān)心私隱問題以此來減少風(fēng)險(xiǎn)，在某些情況下，你也可以選擇不做遺傳學(xué)檢查。象其他所有的檢驗(yàn)一樣，遺傳學(xué)檢查有時(shí)也會(huì)出錯(cuò)。好的實(shí)驗(yàn)室結(jié)果的準(zhǔn)確性會(huì)好一些，但也不是絕對(duì)不會(huì)出錯(cuò)。有時(shí)檢查結(jié)果的判確很困難。比如說，檢查可能會(huì)發(fā)現(xiàn)一個(gè)基因的突變，而這種突變的意義還不清楚。專家們可能不知道以前沒有發(fā)現(xiàn)過的突變會(huì)導(dǎo)致什么樣的結(jié)果，事實(shí)上并非所有的基因突變都是有害的。產(chǎn)前遺傳學(xué)檢查是一種預(yù)測(cè)性的遺傳學(xué)檢查，檢查對(duì)象為子宮中的胎兒或者體外受精的胚胎。如果產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)一個(gè)胎兒可能會(huì)患者某種遺傳疾病，父母往往很難做出抉擇，這時(shí)遺傳學(xué)咨詢，以及心理和精神方面的咨詢可能會(huì)對(duì)他們有幫助。人們對(duì)于兒童在遺傳病癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行某一基因突變的檢查和是否為攜帶者的測(cè)試的意見不一，很多機(jī)構(gòu)強(qiáng)烈反對(duì)兒童的遺傳學(xué)檢查，有些醫(yī)療機(jī)構(gòu)禁止對(duì)兒童進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，除非他們有足夠的理由（比如有好的治療措施，可以在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行治療）。醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為檢查少年兒童是否會(huì)患遺傳病或者攜帶突變基因弊大于利。應(yīng)該讓他們長(zhǎng)大成年之后自愿決定是否進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。遺傳學(xué)檢查是一項(xiàng)很新的技術(shù)，與之相關(guān)的法律、倫理和醫(yī)學(xué)問題還遠(yuǎn)遠(yuǎn)未弄清楚，同時(shí)父母?jìng)兛赡茉敢獾人麄兊暮⒆娱L(zhǎng)大后再做選擇。關(guān)于這個(gè)問題還應(yīng)該向遺傳學(xué)專家咨詢。對(duì)于無癥狀但將來可能患病的人或者攜帶者（均指成人）進(jìn)行遺傳學(xué)檢查有時(shí)會(huì)產(chǎn)生意想不到的問題。對(duì)于已經(jīng)有癥狀的成年人或者有遺傳病家族史的成年人進(jìn)行遺傳學(xué)檢查可能是異議最少的。然而這也可能會(huì)產(chǎn)生意想不到的問題，比如說，一個(gè)人的檢查結(jié)果可能提示家族中其他成員會(huì)患遺傳病，是否應(yīng)該告知可能患病的家族成員是個(gè)棘手的問題。檢查結(jié)果對(duì)于被檢查人有時(shí)也是一種精神壓力，使他/她感到焦慮和壓抑，尤其是在沒有治療措施的情況下，或者當(dāng)他/她想建立家庭時(shí)。如果檢查發(fā)現(xiàn)某種遺傳病來自父親或母親的某一方，這可能會(huì)使父母之間關(guān)系緊張，甚至造成對(duì)攜帶者一方的犯罪行為。在這種情況下，應(yīng)該咨詢遺傳學(xué)家或其他專家。遺傳學(xué)圖解能預(yù)測(cè)遺傳病家族的患病情況嗎？不能。很多人在學(xué)?；蛟卺t(yī)院見過各種遺傳方式的遺傳圖解，遺憾的是，這種圖解可能會(huì)導(dǎo)致誤解。遺傳學(xué)圖解所顯示的是從理論上計(jì)算出的每次懷孕時(shí)孩子患病的幾率。這就象扔硬幣一樣，每扔一次，硬幣落地時(shí)正面朝上和反面朝上的幾率都是50%。實(shí)際上，如果你連續(xù)扔六次，你可能得到各種各樣的組合：六次均是正面朝上，或者五次正面朝上，或者四次正面朝上等等。每扔一次都是一個(gè)新的幾率，即正面朝上50%，反面朝上50%。第二次扔幣不會(huì)受第一次結(jié)果的影響，第三次扔幣不會(huì)受前兩次結(jié)果的影響，第六次扔幣不會(huì)受前五次的影響。這和懷孕生孩子是一樣的，每次生孩子時(shí)父母的某個(gè)基因傳給孩子的幾率都是50%，不論他/她生了多少個(gè)孩子，每次懷孕的幾率都是這樣。不要看見遺傳學(xué)圖解上兩個(gè)孩子一個(gè)患病一個(gè)正常，就誤以為你生四個(gè)孩子會(huì)有兩個(gè)患病兩個(gè)正常。就象扔硬幣時(shí)扔六次得到六個(gè)正面朝上一樣，你生六個(gè)孩子可能六個(gè)孩子都會(huì)得病。遺傳病家族中的實(shí)際情況是怎樣的？在實(shí)際生活中，不可能在懷孕時(shí)預(yù)測(cè)某一個(gè)基因是否會(huì)傳給某個(gè)孩子，這就象不能在每次扔硬幣時(shí)預(yù)測(cè)哪一面朝上一樣。即使正面朝上和反面朝上的幾率都是50%，你仍然可能扔六次得到六個(gè)正面朝上的結(jié)果。本手冊(cè)列舉了幾個(gè)在遺傳病家族中發(fā)生的實(shí)例，這些圖解叫做家系分析，遺傳學(xué)家或遺傳學(xué)咨詢專家會(huì)根據(jù)你的描述畫一個(gè)你的家系分析圖譜，這種圖解你也可能在書本或網(wǎng)上看到過。家族中沒有人得過的病能是遺傳病嗎？這是很多被診斷為遺傳病患者或者生下有遺傳病的孩子的人經(jīng)常問的問題，他們說：“我們家族中從沒有人得過這種病，它怎么可能是遺傳呢？”他們的這種困惑是可以理解的。這種情況非常常見，就是在一個(gè)從未發(fā)現(xiàn)過遺傳病的家族中出現(xiàn)了遺傳病。出現(xiàn)這種情況的一個(gè)原因是常染色體隱性遺傳的機(jī)制。在這種遺傳病中需要兩條染色體上的相同基因都發(fā)生突變。其中一個(gè)基因突變可能已經(jīng)在這個(gè)家族中傳了若干代，由于是隱性基因，只有一個(gè)突變的家族成員均?/div>2015-06-2707:25:13向我提問

你好具體費(fèi)用很難確定的這個(gè)應(yīng)該根據(jù)醫(yī)院的等級(jí)和所處的城市而言費(fèi)用有所不同先去有能夠治療資質(zhì)的醫(yī)院咨詢一下

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遺傳學(xué)檢查有風(fēng)險(xiǎn)嗎？有。近幾年來你可能時(shí)常聽人說起遺傳學(xué)檢查，不僅在MDA醫(yī)療機(jī)構(gòu)里而且在其他的醫(yī)療機(jī)構(gòu)里以及在報(bào)紙和電視上。隨著科技的發(fā)展，越來越多的基因被發(fā)現(xiàn)與某些疾病有關(guān)，包括腫瘤、心臟病以至罕見的代謝病和肌肉病。私隱是人們真正關(guān)心的事情。有些人非常擔(dān)心遺傳學(xué)檢查會(huì)泄露隱私，影響購買保險(xiǎn)甚至就業(yè)，這些擔(dān)憂不無道理。法律對(duì)于保護(hù)被檢查人免受保險(xiǎn)和就業(yè)的歧視是不明確的，不同州有所不同，甚至常規(guī)的隱私也難于保障。你可以通過選擇有信譽(yù)的遺傳咨詢師并且告訴他你很關(guān)心私隱問題以此來減少風(fēng)險(xiǎn)，在某些情況下，你也可以選擇不做遺傳學(xué)檢查。象其他所有的檢驗(yàn)一樣，遺傳學(xué)檢查有時(shí)也會(huì)出錯(cuò)。好的實(shí)驗(yàn)室結(jié)果的準(zhǔn)確性會(huì)好一些，但也不是絕對(duì)不會(huì)出錯(cuò)。有時(shí)檢查結(jié)果的判確很困難。比如說，檢查可能會(huì)發(fā)現(xiàn)一個(gè)基因的突變，而這種突變的意義還不清楚。專家們可能不知道以前沒有發(fā)現(xiàn)過的突變會(huì)導(dǎo)致什么樣的結(jié)果，事實(shí)上并非所有的基因突變都是有害的。產(chǎn)前遺傳學(xué)檢查是一種預(yù)測(cè)性的遺傳學(xué)檢查，檢查對(duì)象為子宮中的胎兒或者體外受精的胚胎。如果產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)一個(gè)胎兒可能會(huì)患者某種遺傳疾病，父母往往很難做出抉擇，這時(shí)遺傳學(xué)咨詢，以及心理和精神方面的咨詢可能會(huì)對(duì)他們有幫助。人們對(duì)于兒童在遺傳病癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行某一基因突變的檢查和是否為攜帶者的測(cè)試的意見不一，很多機(jī)構(gòu)強(qiáng)烈反對(duì)兒童的遺傳學(xué)檢查，有些醫(yī)療機(jī)構(gòu)禁止對(duì)兒童進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，除非他們有足夠的理由（比如有好的治療措施，可以在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行治療）。醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為檢查少年兒童是否會(huì)患遺傳病或者攜帶突變基因弊大于利。應(yīng)該讓他們長(zhǎng)大成年之后自愿決定是否進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。遺傳學(xué)檢查是一項(xiàng)很新的技術(shù)，與之相關(guān)的法律、倫理和醫(yī)學(xué)問題還遠(yuǎn)遠(yuǎn)未弄清楚，同時(shí)父母?jìng)兛赡茉敢獾人麄兊暮⒆娱L(zhǎng)大后再做選擇。關(guān)于這個(gè)問題還應(yīng)該向遺傳學(xué)專家咨詢。對(duì)于無癥狀但將來可能患病的人或者攜帶者（均指成人）進(jìn)行遺傳學(xué)檢查有時(shí)會(huì)產(chǎn)生意想不到的問題。對(duì)于已經(jīng)有癥狀的成年人或者有遺傳病家族史的成年人進(jìn)行遺傳學(xué)檢查可能是異議最少的。然而這也可能會(huì)產(chǎn)生意想不到的問題，比如說，一個(gè)人的檢查結(jié)果可能提示家族中其他成員會(huì)患遺傳病，是否應(yīng)該告知可能患病的家族成員是個(gè)棘手的問題。檢查結(jié)果對(duì)于被檢查人有時(shí)也是一種精神壓力，使他/她感到焦慮和壓抑，尤其是在沒有治療措施的情況下，或者當(dāng)他/她想建立家庭時(shí)。如果檢查發(fā)現(xiàn)某種遺傳病來自父親或母親的某一方，這可能會(huì)使父母之間關(guān)系緊張，甚至造成對(duì)攜帶者一方的犯罪行為。在這種情況下，應(yīng)該咨詢遺傳學(xué)家或其他專家。遺傳學(xué)圖解能預(yù)測(cè)遺傳病家族的患病情況嗎？不能。很多人在學(xué)校或在醫(yī)院見過各種遺傳方式的遺傳圖解，遺憾的是，這種圖解可能會(huì)導(dǎo)致誤解。遺傳學(xué)圖解所顯示的是從理論上計(jì)算出的每次懷孕時(shí)孩子患病的幾率。這就象扔硬幣一樣，每扔一次，硬幣落地時(shí)正面朝上和反面朝上的幾率都是50%。實(shí)際上，如果你連續(xù)扔六次，你可能得到各種各樣的組合：六次均是正面朝上，或者五次正面朝上，或者四次正面朝上等等。每扔一次都是一個(gè)新的幾率，即正面朝上50%，反面朝上50%。第二次扔幣不會(huì)受第一次結(jié)果的影響，第三次扔幣不會(huì)受前兩次結(jié)果的影響，第六次扔幣不會(huì)受前五次的影響。這和懷孕生孩子是一樣的，每次生孩子時(shí)父母的某個(gè)基因傳給孩子的幾率都是50%，不論他/她生了多少個(gè)孩子，每次懷孕的幾率都是這樣。不要看見遺傳學(xué)圖解上兩個(gè)孩子一個(gè)患病一個(gè)正常，就誤以為你生四個(gè)孩子會(huì)有兩個(gè)患病兩個(gè)正常。就象扔硬幣時(shí)扔六次得到六個(gè)正面朝上一樣，你生六個(gè)孩子可能六個(gè)孩子都會(huì)得病。遺傳病家族中的實(shí)際情況是怎樣的？在實(shí)際生活中，不可能在懷孕時(shí)預(yù)測(cè)某一個(gè)基因是否會(huì)傳給某個(gè)孩子，這就象不能在每次扔硬幣時(shí)預(yù)測(cè)哪一面朝上一樣。即使正面朝上和反面朝上的幾率都是50%，你仍然可能扔六次得到六個(gè)正面朝上的結(jié)果。本手冊(cè)列舉了幾個(gè)在遺傳病家族中發(fā)生的實(shí)例，這些圖解叫做家系分析，遺傳學(xué)家或遺傳學(xué)咨詢專家會(huì)根據(jù)你的描述畫一個(gè)你的家系分析圖譜，這種圖解你也可能在書本或網(wǎng)上看到過。家族中沒有人得過的病能是遺傳病嗎？這是很多被診斷為遺傳病患者或者生下有遺傳病的孩子的人經(jīng)常問的問題，他們說：“我們家族中從沒有人得過這種病，它怎么可能是遺傳呢？”他們的這種困惑是可以理解的。這種情況非常常見，就是在一個(gè)從未發(fā)現(xiàn)過遺傳病的家族中出現(xiàn)了遺傳病。出現(xiàn)這種情況的一個(gè)原因是常染色體隱性遺傳的機(jī)制。在這種遺傳病中需要兩條染色體上的相同基因都發(fā)生突變。其中一個(gè)基因突變可能已經(jīng)在這個(gè)家族中傳了若干代，由于是隱性基因，只有一個(gè)突變的家族成員均?/div>2015-01-0217:27:06向我提問