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懷孕 16 周+5 天,唐篩 21 三體 1:46 高風(fēng)險(xiǎn),無(wú)遺傳病史,要做羊水穿刺嗎?

懷孕16周零5天,檢查糖式篩查21三體1:46高風(fēng)險(xiǎn),無(wú)家族遺傳病史,用在做羊水穿刺么?懷孕16周零5天,檢查糖式篩查21三體1:46高風(fēng)險(xiǎn),無(wú)家族遺傳病史,用在做羊水穿刺么?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    黃燕 主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    腦病???/p>

    唐篩結(jié)果顯示 21 三體高風(fēng)險(xiǎn),即使無(wú)家族遺傳病史,也需要綜合多方面因素來(lái)決定是否進(jìn)行羊水穿刺,如唐篩準(zhǔn)確率、胎兒健康風(fēng)險(xiǎn)、羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)、后續(xù)檢查選擇、孕婦個(gè)人意愿等。 1. 唐篩準(zhǔn)確率:唐篩只是一種篩查手段,準(zhǔn)確率并非 100%。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示胎兒患 21 三體綜合征的可能性較大,但并非確診。 2. 胎兒健康風(fēng)險(xiǎn):21 三體綜合征會(huì)導(dǎo)致胎兒智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等嚴(yán)重問(wèn)題,若胎兒確診,對(duì)家庭和社會(huì)都將帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。 3. 羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn):羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查,存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn),但發(fā)生率相對(duì)較低。 4. 后續(xù)檢查選擇:除羊水穿刺外,還可選擇無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè),但無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)也只是一種篩查,不能作為確診依據(jù)。 5. 孕婦個(gè)人意愿:孕婦應(yīng)充分了解各種檢查的利弊,結(jié)合自身情況和醫(yī)生建議,做出明智的選擇。 總之,對(duì)于唐篩 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,建議與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后決定是否進(jìn)行羊水穿刺或選擇其他進(jìn)一步的檢查方法,以確保胎兒的健康。

    2025-04-04 00:18
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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