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懷疑肝豆?fàn)詈俗冃晕创_診，臉頰塌陷，如何檢查治療

2025-01-19 10:16 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

我三年前有小腦萎縮癥狀做過CT和核磁共振兩年前檢查銅藍(lán)蛋白測(cè)定偏高懷疑肝豆?fàn)詈俗冃缘茄劬餂]發(fā)現(xiàn)KF環(huán)所以無(wú)法確診最近發(fā)現(xiàn)左側(cè)顴骨下方臉頰位置有一塊明顯塌陷我現(xiàn)在應(yīng)該做哪方面的檢查小腦萎縮醫(yī)生說(shuō)不用治療比較輕微觀察即可肝豆?fàn)詈俗冃詿o(wú)法確診所以沒有治療過想問問您我現(xiàn)在應(yīng)該做哪方面的檢查以及治療（感謝醫(yī)生為我快速解答——點(diǎn)擊這里查看整形手術(shù)親身體驗(yàn)效果圖）希望醫(yī)生快速回答

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對(duì)于您目前的情況，建議從癥狀評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、專家會(huì)診等方面著手。 1.癥狀評(píng)估：詳細(xì)記錄身體出現(xiàn)的各種癥狀，如運(yùn)動(dòng)障礙、精神癥狀等，以及癥狀的發(fā)展變化。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：再次測(cè)定血清銅藍(lán)蛋白、銅氧化酶活性，還可檢測(cè)血清銅含量、尿銅排泄量等。 3.影像學(xué)檢查：進(jìn)行頭顱磁共振成像（MRI）、腹部超聲等，查看腦部和肝臟的結(jié)構(gòu)變化。 4.基因檢測(cè)：有助于明確是否存在相關(guān)基因突變。 5.專家會(huì)診：多學(xué)科專家共同討論病情，綜合分析各種檢查結(jié)果，給出準(zhǔn)確診斷和治療方案。總之，對(duì)于您的情況需要綜合多種檢查手段來(lái)明確診斷，以便制定合適的治療方案。在診斷過程中，要保持耐心，積極配合醫(yī)生的檢查和治療建議。
2025-01-19 21:44

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不管任何原因肌肉萎縮很難完全恢復(fù)正常只有通過體育科學(xué)鍛煉適當(dāng)練習(xí)下肢肌肉力量可以部分恢復(fù)但很難也就目前治療不能完全和對(duì)側(cè)一樣
2016-02-16 06:21

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也就是說(shuō)可能是有老年癡呆的可能性最好是進(jìn)行大量的腦營(yíng)養(yǎng)蛋白的補(bǔ)充才能延緩這方面的問題
2016-02-16 02:58

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國(guó)并不少見。查看全文»

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