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遺傳性痙攣性截癱 10 年前發(fā)病如何應(yīng)對

主要癥狀:遺傳性痙攣性截癱發(fā)病時間:10年前化驗檢查結(jié)果:無

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    遺傳性痙攣性截癱是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,發(fā)病機制復雜,癥狀多樣。治療方法包括藥物治療、康復訓練、手術(shù)治療等?;颊咝枳⒁馊粘Wo理,定期復查。 1. 疾病原理:這是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病,主要由于基因突變導致脊髓中神經(jīng)細胞受損,影響下肢運動功能。 2. 癥狀表現(xiàn):常見癥狀為雙下肢僵硬、無力、行走困難,逐漸進展,可能出現(xiàn)肌肉萎縮、平衡障礙等。 3. 診斷方法:通過神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測、影像學檢查等明確診斷。 4. 藥物治療:常用藥物有巴氯芬、替扎尼定、乙哌立松等,有助于緩解肌肉痙攣。 5. 康復訓練:包括物理治療、運動療法、平衡訓練等,能改善肢體功能。 6. 手術(shù)治療:在特定情況下,如病情嚴重,可能考慮脊神經(jīng)后根切斷術(shù)等。 7. 日常護理:注意保暖,避免受傷,保持良好的心態(tài)和生活習慣。 遺傳性痙攣性截癱雖然治療困難,但通過綜合治療和積極護理,可在一定程度上改善癥狀,提高生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)樹立信心,積極配合治療。

    2025-01-19 17:56
  • 回答4

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    遺傳性痙攣性截癱(hereditaryspasticparaplegia,HSP)是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病,病理改變主要在脊髓中雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘,以胸段最重.臨床表現(xiàn)為雙下肢肌張力增高,腱反射活躍亢進,病理反射陽性,呈剪刀步態(tài).HSP的遺傳形式可呈常染色體顯性遺傳(AD)和常染色體隱性遺傳(AR),少見X-連鎖隱性遺傳(XR),散發(fā)病例也不少見.根據(jù)家族史,兒童期(少數(shù)20-30歲)發(fā)病,緩慢進行性雙下肢痙攣性截癱,剪刀步態(tài),伴視神經(jīng)萎縮,錐體外系癥狀,共濟失調(diào),肌萎縮,癡呆和皮膚病變等進行診斷.HSP的診斷主要基于臨床癥狀體征,陽性家族史,并排除其他疾病.因此,HSP的鑒別診斷很重要,特別是對臨床特征不典型及沒有相同疾病家族史的患者.目前,基因診斷已成為可能,但只限于已克隆的5型疾病基因的突變檢測.肌活檢有助于HSP-7型的診斷.目前缺乏特異性治療方法.但對肢體痙攣狀態(tài)的治療是可行的.本病主要采取對癥治療,左旋多巴,巴氯芬可減輕癥狀,其他除藥物治療外,肌腱松解術(shù),按摩,理療,針灸等方法可以減輕痙攣,改善行走困難.

    2016-02-17 08:07
  • 回答3

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    看了你的資料后遺傳性痙攣性截癱,是一種遺傳病,沒有特效的治療方法,因此應(yīng)將重點放在預(yù)防上.避免近親結(jié)婚,做好婚前檢查,本病患者盡量不結(jié)婚或結(jié)婚后不要生育,病程中應(yīng)加強體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發(fā)展緩慢,只要注意護理,可維持數(shù)十年生命.頸椎病常有上肢受累,神經(jīng)根性疼痛,頸椎X線片及MRI示頸椎骨質(zhì)增生.多發(fā)性硬化有緩解與復發(fā)的病史,視神經(jīng)炎,MRI示腦部脫髓鞘改變.肌萎縮側(cè)索硬化有上肢肌萎縮,肌束震顫,肌電圖示巨大電位改變.Arnold-chiari畸形有共濟失調(diào)表現(xiàn),頭顱MRI可確診.脊髓小腦型共濟失調(diào)以共濟失調(diào)表現(xiàn)為主,眼球運動障礙,構(gòu)音障礙等.本病須與Arnold-Chiari畸形,頸椎病,多發(fā)性硬化,腦性癱瘓和遺傳運動神經(jīng)元病等鑒別.括約肌障礙和弓形足也可見.晚發(fā)型患者常于40~65歲出現(xiàn)行走困難,臨床表現(xiàn)類似早發(fā)型,但雙下肢肌無力,深感覺障礙,括約肌障礙更常見.祝好.

    2016-02-17 05:26
  • 回答2

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    通過你的描述HSP的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期,但也可見于其他年齡段.男性略多于女性.常有陽性遺傳家族史.臨床表現(xiàn)為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力,肌張力增高,腱反射活躍亢進,膝,踝陣攣,病理征陽性,呈剪刀樣步態(tài)等.可伴有視神經(jīng)萎縮,視網(wǎng)膜色素變性,錐體外系癥狀,小腦性共濟失調(diào),感覺障礙,癡呆,精神發(fā)育遲滯,耳聾,肌萎縮,自主神經(jīng)功能障礙等.還可有弓形足畸形.部分HSP家族有遺傳早現(xiàn)(Anticipation)現(xiàn)象.HSP分型:Harding(1984)的分型方法為大多數(shù)學者接受.Harding按臨床表現(xiàn)分為兩型:1,單純型HSP,是臨床最常見的HSP.主要表現(xiàn)為痙攣性截癱,也有遺傳異質(zhì)性,呈常染色體顯性遺傳,或常染色體隱性遺傳,病理改變主要在脊髓錐體束變性,而脊髓小腦束,后索改變不明顯.顯性遺傳的HSP又按年齡分為早發(fā)型和晚發(fā)型.早發(fā)型最多見,常于35歲前發(fā)病,這型HSP患者行走較遲,雙下肢僵硬,不靈活,痙攣性癱瘓,腱反射亢進,膝踝陣攣陽性,病理征陽性.雙上肢可有輕微手指活動不靈活,腱反射活躍,深感覺障礙隨病程進展而越來越明顯.

    2016-02-16 16:05
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    遺傳性痙攣性截癱(hereditaryspasticparaplegia)是一種比較少見的家族遺傳性變性病,以慢性進行性無力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特征.病理特點為皮質(zhì)脊髓束變性,有時在大腦中央前回的貝茲(Belz)氏細胞也可有變性.有兩種類型,一型除雙下肢痙攣性癱瘓外,還有視力損害或共濟失調(diào)等;另一型為單純型,亦稱為Strümpe11's家族性痙攣性截癱(Strümpell'sfamilialspasticparaplegia),只限于雙下肢痙攣性癱瘓.  遺傳性痙攣性截癱最常見為常染色體顯性遺傳,也有常染色體隱性遺傳及X鏈鎖遺傳.發(fā)病機制至今仍不清楚,有人認為是基因遺傳與酶系統(tǒng)缺陷有關(guān).臨床表現(xiàn)可分為二組,一組在3~5歲發(fā)病為早發(fā)病組,另一組在30歲以后發(fā)病為晚發(fā)病組,病情進展比較快,有感覺消失及尿道癥狀.早發(fā)病組為單純型遺傳性痙攣性截癱,僅下肢受到侵犯,病情進展非常緩慢.也有的進展較快,患者絕大多數(shù)為男性.隱性遺傳者平均發(fā)病年齡為111/2歲,常在10歲以內(nèi)或3~6歲間起?。伙@性遺傳者發(fā)病年齡較晚,平均為181/2歲,以男性為多見.性鏈遺傳發(fā)病年齡一般為3~5歲,都為男性.發(fā)病時最早的癥狀是行走時兩下肢僵硬和不靈活.由于下肢伸肌強直和踝關(guān)節(jié)背屈肌無力而表現(xiàn)足尖著地,呈拖曳步態(tài),上樓更為困難.肌力減弱,肌張力增高,膝與跟腱反射亢進,出現(xiàn)踝陣攣,巴彬斯基氏征陽性,逐漸出現(xiàn)弓型足,以后也可累及上肢,但較少見.腹壁反射遲緩或消失,一般不出現(xiàn)感覺和肌肉萎縮.智力一般正常,也可逐漸出現(xiàn)智力障礙.HSP屬于神經(jīng)內(nèi)科疾病,北京宣武醫(yī)院較好目前HSP缺乏特異性治療方法.但對肢體痙攣狀態(tài)的治療是可行的.本病主要采取對癥治療,左旋多巴,巴氯芬可減輕癥狀,其他除藥物治療外,肌腱松解術(shù),按摩,理療,針灸等方法可以減輕痙攣,改善行走困難.

    2016-02-16 14:38
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成都神康癲癇醫(yī)院 2023-11-06