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新生兒患 prader-willi 綜合征死亡，還能要寶寶嗎？需做何檢查？

2025-01-20 09:42 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：新生兒prader-willi綜合征，四肢無力，肌張力低下，自主活動少，陰莖小，反應(yīng)差，哭聲弱，下頜小。曾經(jīng)治療情況和效果：出生后不久死亡想得到怎樣的幫助：還有機(jī)會要寶寶嗎？要做哪些檢查

回答1
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新生兒患 prader-willi 綜合征出生后不久死亡，仍有機(jī)會要寶寶，但需做好充分準(zhǔn)備。包括進(jìn)行基因檢測、遺傳咨詢、孕期檢查、產(chǎn)前診斷、夫妻雙方全面體檢等。 1.基因檢測：對夫妻雙方進(jìn)行基因篩查，明確是否攜帶相關(guān)致病基因。 2.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)遺傳咨詢師了解該疾病的遺傳規(guī)律和再發(fā)風(fēng)險。 3.孕期檢查：在備孕及孕期按時進(jìn)行超聲檢查、唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測等。 4.產(chǎn)前診斷：如有必要，進(jìn)行羊水穿刺或絨毛穿刺等產(chǎn)前診斷手段。 5.夫妻雙方全面體檢：包括常規(guī)體檢項(xiàng)目，以及生殖系統(tǒng)的專項(xiàng)檢查。總之，雖然經(jīng)歷了這樣的不幸，但通過科學(xué)的檢查和準(zhǔn)備，仍有可能迎來健康的寶寶。但要注意，整個過程應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。
2025-01-20 19:29

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