23 歲患苯丙酮尿癥女孩能否生育及注意事項
我是個患苯丙酮尿癥的女孩今年23歲了各方面情況跟正常人差不多能正常的生活和工作曾經治療情況和效果：我在九個月時被上海新華醫(yī)院確診為苯丙酮尿癥后開始服用特殊奶粉至7歲記憶力還行數學方面不行初中畢業(yè)目前從事簡單的操作工想得到怎樣的幫助：患苯丙酮尿癥的女孩能生兒育女嗎？懷孕后應注意什么？非常希望能得到您的指點謝謝（）
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回答4
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥患者能否生育及懷孕后的注意事項，取決于多個因素，如病情控制情況、身體整體狀況、遺傳風險、營養(yǎng)管理、孕期監(jiān)測等。 1. 病情控制：如果患者的苯丙氨酸水平一直控制良好，身體機能正常，生育的可能性較大。 2. 身體狀況：需要評估肝腎功能、心血管功能等，確保能承受懷孕帶來的生理變化。 3. 遺傳風險：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，懷孕前應進行遺傳咨詢，了解遺傳給下一代的風險。 4. 營養(yǎng)管理：孕期要嚴格控制苯丙氨酸的攝入量，保證特殊飲食，滿足自身和胎兒的營養(yǎng)需求。 5. 孕期監(jiān)測：定期產檢，監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，包括超聲檢查、唐篩等。 6. 心理調適：保持良好的心態(tài)，積極面對可能的困難和壓力。 總之，患苯丙酮尿癥的女孩在充分準備和嚴格管理下，是有可能生育健康寶寶的，但需要多方面的關注和努力。
2025-01-21 03:35
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內科
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你好，苯丙酮尿癥的女孩也是可以生兒育女，但是考慮到該病是遺傳性疾病，因此應注意孩子是否也為先天性苯丙酮尿癥。
2016-02-18 09:57
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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您好苯丙酮尿是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳臨床表現不均一主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀濕疹皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等腦電圖異常如果能得到早期診斷和早期治療則前述臨床表現可不發(fā)生智力正常腦電圖異常也可得到恢復本病為少數可治性遺傳性代謝病之一上述癥狀經飲食控制治療后可逆轉但智能發(fā)育落后難以轉變應力求早期診斷治療以避免神經系統(tǒng)的不可逆損傷由于患兒早期無癥狀不典型必須借助實驗室檢測
2016-02-18 00:41
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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苯丙酮尿癥的女孩也是可以生兒育女，但是考慮到該病是遺傳性疾病，因此應注意孩子是否也為先天性苯丙酮尿癥。避免勞累情緒激動，定期做孕檢
2016-02-18 00:25
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
