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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病,其正常數(shù)值范圍因檢測(cè)方法和年齡階段而有所不同。一般來(lái)說(shuō),新生兒出生 72 小時(shí)后足跟血檢測(cè),苯丙氨酸濃度正常范圍在 120μmol/L 以下。對(duì)于較大兒童和成人,血漿苯丙氨酸濃度正常范圍通常在 20-60μmol/L 之間。 1. 新生兒:出生 72 小時(shí)后足跟血檢測(cè),苯丙氨酸濃度正常應(yīng)低于 120μmol/L。這是早期篩查苯丙酮尿癥的重要指標(biāo)。 2. 幼兒及兒童:隨著年齡增長(zhǎng),正常范圍有所變化。1 個(gè)月至 12 歲的兒童,正常范圍一般在 20-120μmol/L 之間。 3. 成人:血漿苯丙氨酸濃度正常范圍通常在 20-60μmol/L 之間。 4. 檢測(cè)方法影響:不同的檢測(cè)方法,如高效液相色譜法、串聯(lián)質(zhì)譜法等,可能會(huì)導(dǎo)致正常數(shù)值范圍略有差異。 5. 個(gè)體差異:部分個(gè)體可能因遺傳因素等,正常范圍會(huì)稍有不同,但一般不會(huì)偏離上述范圍太多。 總之,苯丙酮尿癥的數(shù)值判斷需要綜合考慮檢測(cè)方法、年齡階段以及個(gè)體差異等因素。如果檢測(cè)結(jié)果異常,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),以便進(jìn)行進(jìn)一步的診斷和治療。
2025-01-21 20:43
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回答4
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色體隱形遺傳.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食
2016-02-18 16:32
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一,上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn),但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變,應(yīng)力求早期診斷治療,以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷.由于患兒早期無(wú)癥狀不典型,必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè).目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法,主要預(yù)防腦損傷,使苯丙氨酸的攝入量能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量
2016-02-18 14:51
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回答2
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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苯丙酮尿癥,是一種代謝性遺傳性疾病。由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷,苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白,而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。
2016-02-18 09:07
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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您好她現(xiàn)在1個(gè)月有140了高出了多少
2016-02-18 02:14
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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