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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，若兩次血檢指標(biāo)異常，應(yīng)引起重視。需要綜合考慮多種因素，如患兒癥狀、家族病史、進(jìn)一步檢查結(jié)果等。 1. 癥狀觀察：留意患兒是否有皮膚白皙、頭發(fā)發(fā)黃、尿液鼠尿味等表現(xiàn)。 2. 家族病史：了解家族中有無類似疾病患者。 3. 進(jìn)一步檢查：可能包括血苯丙氨酸濃度測定、尿蝶呤分析等，以明確診斷。 4. 飲食調(diào)整：若確診，需立即調(diào)整飲食，嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)的攝入，以低苯丙氨酸食物為主。 5. 定期復(fù)查：按照醫(yī)生建議的時(shí)間間隔復(fù)查血苯丙氨酸水平，監(jiān)測病情變化。 6. 基因檢測：必要時(shí)進(jìn)行基因檢測，了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 總之，對于疑似苯丙酮尿癥的情況，要及時(shí)采取綜合措施，明確診斷，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療和管理，以保障患兒的健康成長。

您好，根據(jù)您的描述，寶寶的確是存在苯丙酮尿癥的情況，建議及早進(jìn)行分型治療?，F(xiàn)在國內(nèi)已經(jīng)有關(guān)于此類患兒的專用奶粉及藥物。我們山東這邊這些都是免費(fèi)提供的，建議你們咨詢當(dāng)?shù)氐膵D幼保健機(jī)構(gòu)。定期復(fù)查，祝寶寶健康。苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好。再想要孩子，可以通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥檢查可以到兒童醫(yī)院的內(nèi)科或綜合性醫(yī)院的兒科。可抽血檢查血苯丙氨酸濃度。

當(dāng)苯丙氨酸含量＞2mg/dl，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為勤換尿布，保持皮膚干燥、完整，在皮膚皺褶處尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持清潔，有濕疹者按濕疹處理。治療越早，智力影響越小。在治療過程中應(yīng)定期監(jiān)測血苯丙氨酸。飲食療法的停用不可過早，一般認(rèn)為8～10歲，也有認(rèn)為應(yīng)該更晚者。6個(gè)月內(nèi)患兒應(yīng)選用低苯丙氨酸奶方加適量母乳，6個(gè)月后添加輔食時(shí)選擇淀粉類、蔬菜、水果等含苯丙氨酸含量低的食物為主，忌用或少用乳、蛋、肉、豆、豆制品及米、面等蛋白質(zhì)含量高的食物，需要時(shí)再給予“低苯丙氨酸水解蛋白”以保證蛋白質(zhì)供給。同時(shí)，注意補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)（尤其是鐵）及微量元素。