神經(jīng)性肌肉萎縮遺傳病遺傳概率、癥狀及檢查方法
我家里有神經(jīng)性肌肉萎縮遺傳病我想問一下醫(yī)生這個病的遺傳概率有多大,他的癥狀是什么啊,如果我想做身體檢查就是有沒有被遺傳上的檢查該怎么去檢查,費用大概要多少啊,現(xiàn)在我老婆懷孕了我很害怕啊
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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神經(jīng)性肌肉萎縮是一種較為復(fù)雜的疾病,涉及遺傳概率、癥狀表現(xiàn)、檢查方式等。遺傳概率受多種因素影響,癥狀多樣,檢查方法也有多種選擇。 1.遺傳概率:其遺傳概率因遺傳類型不同而有所差異。常染色體顯性遺傳,子女有 50%的患病幾率;常染色體隱性遺傳,子女患病幾率相對較低。 2.癥狀:患者可能出現(xiàn)肌肉無力、肌肉萎縮、運動障礙、吞咽困難、呼吸困難等癥狀。 3.檢查方法:可通過基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、血清酶學(xué)檢查、影像學(xué)檢查等來明確診斷。 4.基因檢測意義:能明確是否攜帶致病基因,有助于評估遺傳風(fēng)險。 5.檢查注意事項:檢查前需告知醫(yī)生家族病史和自身癥狀,檢查時要配合醫(yī)生操作。 總之,對于有神經(jīng)性肌肉萎縮家族史的人群,應(yīng)重視相關(guān)檢查,早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷,以采取適當?shù)闹委熀透深A(yù)措施。
2025-01-21 14:06
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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慢性進行性嚴重遺傳病有許多遺傳病表現(xiàn)為慢性進行性的,病程發(fā)展緩慢,開始時病情較輕,以后逐漸加重。不了解這種嚴重遺傳病的患者,在病情未加重以前常結(jié)婚生育,可能把這種遺傳病的致病基因傳給子代,子代患病。例如,肢帶型肌營養(yǎng)不良,從發(fā)病到喪失活動能力,經(jīng)過大約20年;少年型家族性脊肌萎縮癥,一般17歲以后發(fā)病;肌陣攣性癲癇,10~20歲起??;視網(wǎng)膜色素變性等,都是致殘性遺傳病,慢性進行性發(fā)展,不宜婚育。
2016-02-19 13:34
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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